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Identifican nuevas variantes genéticas que aumentan hasta seis veces el riesgo de obesidad

Identifican nuevas variantes genéticas que aumentan hasta seis veces el riesgo de obesidad

La obesidad como problema de salud pública

La obesidad es una condición de salud pública global que se ha convertido en una de las principales preocupaciones debido a su alta prevalencia y sus implicaciones en la salud de las personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es una epidemia en constante aumento en todo el mundo, afectando a personas de todas las edades, géneros y clases sociales. Esta condición se caracteriza por un exceso de grasa corporal que puede dar lugar a diversas enfermedades crónicas, como la diabetes, enfermedades cardiovasculares, problemas articulares y algunos tipos de cáncer.

En América, la obesidad es un problema de salud pública de gran relevancia, ya que la región presenta altos índices de sobrepeso y obesidad en la población. Según datos de la OMS, más del 60% de la población adulta en América Latina y el Caribe sufre de sobrepeso u obesidad, lo que representa un desafío importante en términos de salud y bienestar de la población. La obesidad no solo tiene consecuencias negativas para la salud individual, sino que también impacta en la economía de los países, debido a los altos costos asociados al tratamiento de las enfermedades relacionadas con el exceso de peso.

Variantes genéticas obesidad

El gen BSN (Bassoon) y el gen APBA1 (Amyloid Beta A4 Precursor Protein-Binding Family A Member 1) han sido objeto de interés en diveresos estudios relacionados con la obesidad y otras enfermedades metabólicas. Se han realizado algunos estudios donde los hallazgos más relevantes en relación con estos dos genes y su posible implicación en la regulación del peso corporal y la homeostasis energética, pudieron ser demostrados.

GEN BSN o Bassoon

El gen BSN o Bassoon, es un gen ubicado en el cromosoma 7 humano que codifica una proteína de una alta importancia en la sinapsis neuronal. La proteína Bassoon es un componente clave de la zona activa de liberación de neurotransmisores en las sinapsis, donde juega un papel crucial en la organización y el mantenimiento de las vesículas sinápticas y en la regulación de la liberación de neurotransmisores.

La proteína Bassoon pertenece a una familia de proteínas de la zona activa sináptica que incluye otros miembros importantes como Piccolo y RIM1. Estas proteínas interactúan entre sí para formar un complejo multiproteico que regula la liberación de neurotransmisores en las sinapsis y es esencial para la plasticidad sináptica y la transmisión neuronal eficiente.

Proteina Basson en la zona activa obesidad

En el contexto de la obesidad, la implicación del gen Bassoon puede parecer sorprendente, ya que tradicionalmente se ha asociado principalmente con funciones sinápticas y neuronales. Sin embargo, investigaciones recientes han sugerido que el gen Bassoon podría desempeñar un papel en la regulación del peso corporal y el metabolismo energético a través de sus interacciones con vías neuroendocrinas y sistemas de señalización implicados en el control del apetito y la saciedad, mediante el hipotálamo.

Uno de los posibles mecanismos a través de los cuales el gen Bassoon podría influir en la obesidad es a través de sus interacciones con neurotransmisores y hormonas que regulan el apetito y el gasto energético. Los estudios han demostrado que Bassoon puede modular la liberación de neurotransmisores como la dopamina, la serotonina y la leptina en regiones cerebrales clave implicadas en el control del apetito, como el hipotálamo. Siendo la leptina una de las hormonas más importantes implicadas en la lucha contra la obesidad.

Regulador de la Leptina

La leptina es una hormona producida por las células de grasa, conocidas como adipocitos, que desempeña un papel fundamental en la regulación del peso corporal y el metabolismo. Fue descubierta por primera vez en 1994 por investigadores de la Universidad Rockefeller en Nueva York y desde entonces ha sido objeto de numerosos estudios que han revelado su importancia en el mantenimiento de la homeostasis energética.

La leptina actúa como una señal de saciedad, enviando información al cerebro sobre los niveles de grasa almacenados en el cuerpo. Cuando estos niveles aumentan, la secreción de leptina también aumenta, lo que a su vez suprime el apetito y aumenta el gasto de energía. Por el contrario, cuando los niveles de leptina disminuyen, se activan mecanismos que estimulan el hambre y reducen la quema de calorías.

Leptina Obesidad

Además de su papel en el control del apetito y el metabolismo, la leptina también desempeña funciones importantes en la reproducción, la inmunidad y la inflamación. Se ha demostrado que niveles anormales de leptina están asociados con diversas condiciones de salud, como la obesidad, la resistencia a la insulina y la diabetes tipo 2. También se ha observado que la deficiencia de leptina en humanos se asocia con trastornos del apetito y el almacenamiento de grasa, como el síndrome de obesidad extrema.

La leptina también juega un papel en la regulación del crecimiento y el desarrollo en los niños. Se ha demostrado que niveles bajos de leptina están asociados con un menor crecimiento y desarrollo físico, mientras que niveles altos de leptina pueden indicar una mayor propensión a la obesidad en la edad adulta.

Además de su papel endocrino, la leptina también actúa como un factor de señalización en el sistema nervioso central, donde interactúa con receptores específicos en regiones del cerebro que regulan el apetito, como el hipotálamo. La leptina contribuye a la formación de circuitos neuronales que controlan la ingesta de alimentos y el gasto de energía, lo que la convierte en una molécula clave en la red de regulación del peso corporal.

A pesar de sus beneficios potenciales para el tratamiento de la obesidad y otras enfermedades relacionadas con el metabolismo, la leptina no ha demostrado ser una solución efectiva por sí sola. Se ha observado que algunos individuos son resistentes a los efectos de la leptina, lo que limita su capacidad para controlar el peso y el apetito. Sin embargo, se han desarrollado terapias que aprovechan la acción de la leptina, como la administración de análogos de la leptina en pacientes con deficiencia de esta hormona.

Basson como regulador de la glucosa e insulina

Además, se ha sugerido que Bassoon podría desempeñar un papel en la regulación de la sensibilidad a la insulina y el metabolismo de la glucosa, lo que a su vez podría influir en la adiposidad y el desarrollo de obesidad. Estudios en modelos animales han mostrado que la eliminación del gen Bassoon en neuronas específicas puede provocar alteraciones en el metabolismo energético y el peso corporal, lo que respalda la relevancia de este gen en la fisiopatología de la obesidad.

Otro aspecto importante a considerar es la interacción entre el gen Bassoon y factores genéticos y ambientales que pueden predisponer a un mayor riesgo de obesidad. Se ha postulado que variantes genéticas en el gen Bassoon podrían estar asociadas con una mayor susceptibilidad a la obesidad, especialmente en combinación con factores ambientales como la dieta y el estilo de vida.

Además, se ha sugerido que la expresión y la función del gen Bassoon podrían estar moduladas por factores epigenéticos, como la metilación del ADN y las modificaciones postraduccionales de la proteína, que podrían influir en la susceptibilidad a la obesidad y en la respuesta a intervenciones terapéuticas.

Si bien el gen Bassoon ha sido tradicionalmente asociado con funciones sinápticas y neuronales, evidencia reciente sugiere que este gen podría jugar un papel importante en la regulación del peso corporal y el metabolismo energético. Su implicación en la obesidad se basa en su capacidad para modular la liberación de neurotransmisores y hormonas implicadas en el control del apetito y la saciedad, así como en su posible influencia en la sensibilidad a la insulina y el metabolismo de la glucosa.

En un estudio llevado a cabo en ratones ob/ob, para un modelo de obesidad genética, se observó que la expresión del gen BSN estaba aumentada en el hipotálamo, una región crucial para la regulación del apetito y el gasto energético. Además, la sobreexpresión del gen BSN en neuronas específicas de esta región condujo a una disminución en el peso corporal y una mejora en la sensibilidad a la insulina en estos animales. Estos resultados sugieren que el gen BSN podría tener un papel importante en la regulación del metabolismo energético y la obesidad.

Los estudios futuros nos ayudarán a explorar más a fondo las interacciones moleculares y los mecanismos subyacentes responsables de la relación entre el gen Bassoon y la obesidad podrían proporcionar nuevas perspectivas sobre la fisiopatología de esta enfermedad y abrir nuevas vías para el desarrollo de tratamientos más específicos y efectivos para el control del peso corporal y el tratamiento de la obesidad. 

APBA1 el otro gen de la obesidad

Por otro lado, el gen APBA1 codifica para una proteína implicada en la interacción con la proteína precursora de amiloide (APP), que está involucrada en la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, estudios recientes han sugerido que el gen APBA1 también podría tener un papel en la regulación del metabolismo energético y el peso corporal.

Representación de la proteína Mint1

Este gen que codifica una proteína que desempeña un papel crucial en la función sináptica y la plasticidad neuronal. Su proteína, también conocida como Mint1 (del inglés «Munc18-interacting protein»), pertenece a la familia de proteínas que se unen a la proteína precursora del péptido beta amiloide (APP) y desempeña un papel importante en la regulación del procesamiento de APP y en la formación de placas de amiloide, características distintivas de la enfermedad de Alzheimer. La función, la estructura y la relevancia de APBA1 en el contexto de la biología molecular y la neurociencia es amplia y cada día en mayor investigación.

Ubicación del gen APBA1

El gen APBA1 se localiza en el cromosoma 9 humano y consta de múltiples exones que se transcriben y traducen esta proteína de unión a APP altamente conservada en mamíferos. La proteína APBA1 contiene varios dominios funcionales, incluidos dominios de interacción con lípidos, dominios de unión a proteínas y dominios de interacción con fosfolípidos. Estos dominios le permiten interactuar con varias proteínas y participar en múltiples procesos celulares relacionados con el tráfico vesicular, la señalización sináptica y la plasticidad neuronal.

Un inicio en el Alzheimer, un nuevo camino a la obesidad

Una de las funciones principales de APBA1 es actuar como un adaptador entre diferentes proteínas, facilitando la formación de complejos proteicos implicados en la regulación del metabolismo de APP. La interacción de APBA1 con APP puede modular la vía de procesamiento de APP, dirigiéndose hacia la vía no amiloide o la vía amiloide. La vía amiloide conduce a la generación de fragmentos de péptido beta amiloide, que pueden agregarse en placas amiloides en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer, contribuyendo a la neurodegeneración y la disfunción sináptica.

La relevancia de APBA1 en la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer ha sido objeto de numerosos estudios, y éstos estudios han dado un nuevo descubrimiento, su influencia en el metabolismo y la energía. Se ha demostrado que niveles anómalos de APBA1 están asociados con alteraciones en el procesamiento de APP y una mayor producción de péptido beta amiloide, lo que puede contribuir a la acumulación de placas amiloides en el cerebro de los pacientes, específicamente en el hipotálamo. 

Además, estudios genéticos han identificado variantes en el gen APBA1 que se asocian con un mayor riesgo de desarrollar obesidad, lo que sugiere que la disfunción de APBA1 puede ser un factor de riesgo genético para algunos síndromes. En un estudio llevado a cabo en ratones con obesidad inducida por una dieta alta en grasas, se observó que la expresión del gen APBA1 estaba aumentada en el tejido adiposo y en el hígado de estos animales. 

La inhibición de la expresión del gen APBA1 condujo a una disminución en la acumulación de grasa en el hígado y a una mejora en la sensibilidad a la insulina en estos animales. Estos resultados sugieren que el gen APBA1 podría tener un papel importante en la regulación del metabolismo energético, la obesidad y una clara predisposición genética a patologías como el hígado graso.

Estos estudios sugieren que tanto el gen BSN como el gen APBA1 podrían tener un papel importante en la regulación del metabolismo energético y el peso corporal. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la investigación en este campo está en sus primeras etapas y se requieren estudios adicionales para dilucidar el mecanismo exacto mediante el cual estos genes podrían estar implicados en la fisiopatología de la obesidad y otras enfermedades metabólicas.

Los estudios revisados sugieren que el gen BSN y el gen APBA1 podrían tener un papel importante en la regulación del metabolismo energético y el peso corporal. Sin embargo, se requiere de más investigación para confirmar estos hallazgos y comprender mejor el mecanismo mediante el cual estos genes podrían estar implicados en la fisiopatología de la obesidad y otras enfermedades metabólicas.

En nuestro blog tenemos otros artículos relacionados con el tema de la genética y las variantes, a los cuales puedes acceder a través de: https://eneviahealth.com/blog/

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Bibliografía

https://amp-elmundo-es.cdn.ampproject.org/c/s/amp.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2024/04/04/660d310421efa0ed728b45ad.html

Protein-truncating variants in BSN are associated with severe adult-onset obesity, type 2 diabetes and fatty liver disease | Nature Genetics

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