Análisis del Exoma Completo – Multiómicas – Centogene

Esto nos permite diagnosticar enfermedades rápidamente y con la mayor precisión posible, ahorrando recursos y ahorrando a los pacientes años cruciales durante los cuales una enfermedad puede progresar rápidamente. Un diagnóstico definitivo rápido puede orientar a los médicos hacia los tratamientos de hoy y la medicina de precisión del mañana.

En CENTOGENE, implementamos este enfoque multiómico a través de MOx, nuestra cartera de soluciones multiómicas. Nuestras pruebas multiómicas avanzadas son uno de los primeros análisis multiómicos disponibles comercialmente en el mundo para enfermedades raras y neurodegenerativas: pruebas para una variedad de variantes que causan enfermedades. Impulsado por pruebas bioquímicas integradas, MOx ofrece el diagnóstico más poderoso en una sola prueba.

Multiómica: Genómica + Proteómica + Metabolómica, NGS + CNV + mtDNA + Enzima + UDP + Biomarcador.

Con informe médico, seguido de pruebas de confirmación de biomarcadores y enzimas. Datos sin procesar y procesados disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días.

Este test puede realizarse según el enfoque de: 

Test genético Solo: En este enfoque, se realiza la prueba genética únicamente en el paciente, sin incluir a sus padres biológicos. Este tipo de test puede ser útil para identificar mutaciones genéticas heredadas o de novo en el individuo afectado, y puede proporcionar información relevante para el diagnóstico y tratamiento de una variedad de enfermedades y trastornos genéticos. Sin embargo, al no incluir a los padres en la prueba, no es posible determinar si una mutación específica es heredada o de novo, lo que puede limitar la interpretación de los resultados en ciertos casos.

Test genético Dúo: En el enfoque dúo, se realiza la prueba genética tanto en el paciente como en uno de sus padres biológicos, generalmente el que presenta síntomas o antecedentes familiares relacionados con la condición que se está investigando. Este tipo de test puede ser útil para establecer si una mutación genética específica es heredada o de novo, y para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades y trastornos que siguen un patrón de herencia dominante. No obstante, al no incluir a ambos padres, la interpretación de los resultados puede ser más limitada en comparación con el enfoque trío.

Test genético Trío: En el enfoque trío, se realiza la prueba genética en el paciente y sus dos padres biológicos. Este tipo de test es especialmente útil para identificar mutaciones de novo y para obtener una comprensión más completa de la herencia y la contribución genética a la condición del paciente. Al analizar el genoma de los dos padres, es posible determinar si una mutación es heredada o de novo y también identificar variantes genéticas que siguen patrones de herencia recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. Este enfoque proporciona la información más completa y precisa para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y trastornos genéticos.