Análisis del Genoma Completo – Multiómicas – Centogene – Latinoamérica

Esto nos permite diagnosticar enfermedades rápidamente y con la mayor precisión posible, ahorrando recursos y ahorrando a los pacientes años cruciales durante los cuales una enfermedad puede progresar rápidamente. Un diagnóstico definitivo rápido puede orientar a los médicos hacia los tratamientos de hoy y la medicina de precisión del mañana.

En CENTOGENE, implementamos este enfoque multiómico a través de MOx, nuestra cartera de soluciones multiómicas. Nuestras pruebas multiómicas avanzadas son uno de los primeros análisis multiómicos disponibles comercialmente en el mundo para enfermedades raras y neurodegenerativas: pruebas para una variedad de variantes que causan enfermedades. Impulsado por pruebas bioquímicas integradas, MOx ofrece el diagnóstico más poderoso en una sola prueba.

Con informe médico, seguido de pruebas de confirmación de biomarcadores y enzimas. Datos en crudo y procesados disponibles para descargar sin cargo durante un período de 30 días.

Este test puede realizarse según el enfoque de: 

Test genético Solo: En este enfoque, se realiza la prueba genética únicamente en el paciente, sin incluir a sus padres biológicos. Este tipo de test puede ser útil para identificar mutaciones genéticas heredadas o de novo en el individuo afectado, y puede proporcionar información relevante para el diagnóstico y tratamiento de una variedad de enfermedades y trastornos genéticos. Sin embargo, al no incluir a los padres en la prueba, no es posible determinar si una mutación específica es heredada o de novo, lo que puede limitar la interpretación de los resultados en ciertos casos.

Test genético Dúo: En el enfoque dúo, se realiza la prueba genética tanto en el paciente como en uno de sus padres biológicos, generalmente el que presenta síntomas o antecedentes familiares relacionados con la condición que se está investigando. Este tipo de test puede ser útil para establecer si una mutación genética específica es heredada o de novo, y para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades y trastornos que siguen un patrón de herencia dominante. No obstante, al no incluir a ambos padres, la interpretación de los resultados puede ser más limitada en comparación con el enfoque trío.

Test genético Trío: En el enfoque trío, se realiza la prueba genética en el paciente y sus dos padres biológicos. Este tipo de test es especialmente útil para identificar mutaciones de novo y para obtener una comprensión más completa de la herencia y la contribución genética a la condición del paciente. Al analizar el genoma de los dos padres, es posible determinar si una mutación es heredada o de novo y también identificar variantes genéticas que siguen patrones de herencia recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. Este enfoque proporciona la información más completa y precisa para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y trastornos genéticos.

No puede tomarse la muestra sin antes haber realizado una consulta genética.

Viabilidad de la muestra: 15 días