Test de Metilación de ADN, Doctors Data (Argentina)

Test de expresión genética.
Como especialista y pionero en pruebas elementales esenciales y tóxicas, así como en otras pruebas especializadas innovadoras, Doctor’s Data ofrece una amplia gama de pruebas funcionales para ayudar en la toma de decisiones y mejores resultados para los pacientes.
El perfil de la vía de metilación del ADN permite a los médicos evaluar a sus pacientes para detectar una variedad de cambios genéticos (polimorfismos de un solo nucleótido o SNP) que pueden afectar la función de procesos bioquímicos importantes como el metabolismo de la metionina, la desintoxicación, el equilibrio hormonal y la función de la vitamina D.
La presencia o ausencia de SNP puede modificar el riesgo de enfermedad. Los riesgos pueden reducirse mediante cambios en el estilo de vida, y los procesos bioquímicos ineficientes pueden ser respaldados por dieta y suplementos nutricionales para maximizar las funciones de las vías metabólicas.

IMPORTANTE!!! Los envíos de las muestras a EE.UU. se realizan una vez al mes desde la Fundación Bioabordajes del Autismo. Consultar con ellos las fechas de salida.

El perfil de la vía de metilación del ADN de datos del doctor incluye una variedad de SNP que influyen en muchos aspectos de la salud, entre ellos:

Metilación
Equilibrio de neurotransmisores
Procesos de desintoxicación
Función y metabolismo mitocondrial
Sensibilidad a la insulina
Salud ósea
Salud cardiovascular
Fertilidad
Riesgos de cáncer

Los SNP son variaciones de la secuencia de ADN que ocurren con relativa frecuencia en la población general. Son diferentes de las mutaciones de la enfermedad, que son muy raras. La enfermedad de Huntington es un ejemplo de una mutación de la enfermedad: si hereda el gen alterado, la enfermedad se desarrollará.

Ciertos SNP pueden estar asociados con condiciones de salud particulares, pero no se sabe que causen enfermedades directamente. La mayoría de los SNP afectan la estructura y función de las proteínas, enzimas o receptores celulares.

La identificación de SNP y su impacto en la salud y la fisiología es un área de investigación en curso; la esperanza es que encontrar y estudiar estas pequeñas variaciones en el ADN conduzca a intervenciones médicas mejores y más individualizadas. En muchos casos, el medio ambiente (dieta, nutrición, exposición a sustancias tóxicas, estrés) puede modificar aún más la expresión de genes y SNP.

Los SNP que afectan la desintoxicación y metilación se vuelven aún más importantes si un paciente ha estado expuesto a sustancias tóxicas como mercurio, plomo o bisfenol A (BPA). El plomo y el BPA inhiben la función de las metiltransferasas y el mercurio inhibe la metionina sintasa, una enzima importante en la remetilación de la homocisteína. La metilación es un paso esencial en la desintoxicación y eliminación del arsénico y otros xenobióticos. El metabolismo normal de la metionina es un componente crítico de los procesos de desintoxicación de la Fase II; las rutas de transmetilación dependiente de B-12 y folato y de transulfuración dependiente de B-6 convierten la homocisteína en cisteína. La cisteína es un precursor importante en la biosíntesis de glutatión.

La mayor dificultad para interpretar los resultados de SNP es determinar hasta qué punto se expresa fenotípicamente un genotipo de ADN. Las pruebas funcionales, combinadas con la evaluación de los síntomas del paciente y las respuestas a la intervención, son necesarias para evaluar la influencia de los SNP conocidos en el fenotipo.

El perfil de metilación en plasma de DDI es una de esas pruebas; proporciona una evaluación directa de varios metabolitos principales que indican efectos genéticos y epigenéticos. El perfil de metilación plasmática es una prueba de seguimiento funcional cuando se identifican los SNP que afectan el metabolismo de la metionina.

El perfil de la vía de metilación del ADN de DDI permite a los médicos evaluar a sus pacientes en busca de una variedad de SNP que pueden afectar la función de procesos bioquímicos importantes. La identificación de los SNP que influyen en la salud y el riesgo de enfermedad permite a los médicos apoyar a sus pacientes con cambios de estilo de vida y nutrición adecuados para maximizar la salud y el bienestar.

Los genes estudiados en este test son:
ACAT – 1-02
AHCY – 19
AHCY – 1
AHCY – 2
BHMT – 1
BHMT – 2
BHMT – 4
BHMT – 8
CBS – A360A
CBS – C699T
CBS – N212N
COMT – 61
COMT – H62H
COMT – V158M
MAO A – R297R
MTHFR – 3
MTHFR – A1298C
MTHFR – C677T
MTR – A2756G
MTRR – 11
MTRR – A66G
MTRR – H595Y
MTRR – K350A
MTRR – R415T
MTRR – S257T
NOS – D298E
SHMT – C1420T
SUOX – S370S
VDR – Fok1
VDR – Taq1

Los resultados de cada gen serán clasificados de la siguiente manera:
Menos «-» no representa ninguna mutación
Más «+» representa una mutación
«- / -» indica que no hay mutación
«+/-» indica que hay una mutación (es heterocigoto)
«+ / +» Indica que hay una doble mutación (es homocigoto)