¿Has oído hablar del gen SHANK3?

El gen SHANK3 es uno de los genes más estudiados en relación con el autismo. Se encuentra en el cromosoma 22 y codifica para una proteína que se encuentra en las sinapsis (puntos de comunicación entre las células cerebrales) y juega un papel importante en la comunicación entre las células cerebrales. Las mutaciones en el gen SHANK3 se han relacionado con una variedad de trastornos del espectro autista (TEA), incluyendo autismo de alto rendimiento, trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGDNE) y trastorno de espectro autista (TEA) ligado al cromosoma X. Los estudios en modelos animales han mostrado que las mutaciones en el gen SHANK3 pueden causar cambios en el desarrollo y la función de las sinapsis, lo que sugiere que estos cambios podrían contribuir a los síntomas del autismo. 

Otro estudio publicado en 2013 en la revista American Journal of Human Genetics, descubrieron que las mutaciones en el gen SHANK3 podían causar una variedad de síntomas del autismo, incluyendo retraso en el desarrollo del lenguaje, dificultades en las habilidades sociales y conductuales inusuales.

Un estudio publicado en 2017 en la revista Nature Communications, investigo en el modelo animal en ratones, encontró que las mutaciones en el gen SHANK3 podían causar cambios en el desarrollo y la función de las sinapsis, lo que sugiere que estos cambios podrían contribuir a los síntomas del autismo.

¿Cómo podemos saber si nuestro hij@ es portador de una mutación del gen SHANK3?

Análisis genético: se puede utilizar para detectar mutaciones en el gen SHANK3 mediante la secuenciación del ADN. Esta prueba se puede realizar en sangre, tejido o células de cultivo.

Prueba de detección de deleciones/duplicaciones: se puede utilizar para detectar cambios en el número de copias del gen SHANK3. Esta prueba se puede realizar mediante técnicas de hibridación fluorescente en situ (FISH) o por medio de una técnica de detección de cópias llamada CMA (Cariotipo Metilado Array)

Prueba de diagnóstico prenatal: Se pueden realizar para detectar mutaciones en el gen SHANK3 en el feto durante el embarazo. Estas pruebas incluyen la amniocentesis y la villocentesis.

Es importante recordar que estas pruebas son para detectar mutaciones en el gen SHANK3 y no para diagnosticar una enfermedad asociada, esto debe ser evaluado por un profesional de la salud y se debe contar con una historia clínica previa y una evaluación genética completa.

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