Fuente: https://elpais.com/ciencia/2023-09-20/el-tratamiento-precoz-clave-para-encontrar-una-cura-para-el-autismo.html

Antes de empezar, hay que dejar en claro:

¿Qué es BCKDK? Deficiencia de la quinasa de la deshidrogenasa de aminoácidos de cadena ramificada.

Los BCAA son aminoácidos esenciales involucrados en reacciones celulares vitales como la regulación del recambio de proteínas, la señalización de la autofagia y la función mitocondrial. Además, su metabolismo está acoplado al del neurotransmisor glutamato.

La cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDH) es un complejo enzimático mitocondrial compuesto por cuatro subunidades catalíticas E1α, E1β, E2-DBT y E3-DLD. Está regulado por dos enzimas: la fosforilasa quinasa que lo inactiva y una fosfatasa que lo activa.

Cuando los niveles de BCAA son excesivos, el complejo BCKDH está en su forma activa y cataboliza los BCAA que, en concentraciones elevadas (especialmente la leucina), son tóxicos para el cerebro.

La deficiencia del gen BCKDK es una enfermedad rara que afecta al metabolismo de los aminoácidos. Esta enfermedad puede causar una serie de problemas de salud, incluyendo retraso en el desarrollo, problemas motores y trastornos del espectro autista.

En un nuevo estudio, los investigadores han descubierto que un tratamiento basado en la administración de aminoácidos faltantes puede mejorar los síntomas de la deficiencia de BCKDK.

El estudio, dirigido por la doctora Ángeles García-Cazorla del Hospital Sant Joan de Deu en Barcelona, España, incluyó a 21 niños con deficiencia de BCKDK de entre 8 y 16 meses de edad. Los niños recibieron un complemento alimenticio que contenía los aminoácidos faltantes, la leucina, la valina y la isoleucina.

Resultados

Los resultados del estudio mostraron que los niños que recibieron el complemento alimenticio experimentaron una serie de mejoras, incluyendo:

• Crecimiento del tamaño de la cabeza, lo que indica una proliferación de neuronas
• Mejoras en las habilidades motoras
• Desarrollo del lenguaje

Los niños que iniciaron el tratamiento antes de los dos años de edad mostraron los mejores resultados.

Los resultados de este estudio son muy prometedores y sugieren que el tratamiento con aminoácidos faltantes puede ser una nueva opción terapéutica para la deficiencia de BCKDK.

Los investigadores recomiendan que se realicen más estudios para confirmar los resultados de este estudio y para evaluar la eficacia del tratamiento en niños mayores. También recomiendan que se considere la inclusión de la deficiencia de BCKDK en las pruebas de detección neonatal.

Se espera que los resultados se validan en futuros estudios. Si es así, esperan que se modifiquen las políticas sanitarias nacionales para exigir que todos los bebés se sometan a pruebas de detección de la deficiencia de BCKDK al nacer.

Este nuevo tratamiento podría ofrecer una esperanza para los niños con deficiencia de BCKDK. Si se confirma su eficacia, podría ayudar a prevenir enfermedades y a permitir tratar patologías del neurodesarrollo.

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