Un diagnostico temprano de autismo

La historia de la familia Prat es un testimonio de resiliencia, amor incondicional y la búsqueda incansable de respuestas en medio de la incertidumbre. Marc, el hijo menor de la familia, fue diagnosticado con autismo a la temprana edad de tres años. Sus padres, Sofía y Carlos, se embarcaron en un viaje lleno de desafíos desde ese momento, dedicando cada día a comprender y apoyar las necesidades únicas de Marc.

Marc, con su sonrisa contagiosa y su amor por la música, enfrentaba dificultades que iban más allá de los retos asociados al espectro autista. Desde pequeño, su salud se veía comprometida por infecciones recurrentes, afectando su capacidad para interactuar con el mundo que lo rodeaba y progresar en su desarrollo cognitivo. A pesar de los múltiples tratamientos y consultas con especialistas, las respuestas a sus problemas de salud parecían esquivas.

Un giro inesperado y enfermedades de base

La familia Prat vivía en un constante estado de preocupación, viendo cómo Marc retrocedía cognitivamente con cada nueva infección sin entender la raíz del problema. La interpretación común entre los médicos era que estas complicaciones eran manifestaciones secundarias del autismo, dejando un vacío de tratamiento específico para lo que realmente afectaba a Marc.

La situación dio un giro cuando Sofía, la mamá de Marc, visitó a un especialista en inmunología que le recomendó un enfoque innovador: realizar unos test genéticos para descartar enfermedades de base. Este test prometía analizar el exoma de Mar en busca de variaciones genéticas responsables de enfermedades inmunológicas, metabólicas y neurológicas que pudieran estar siendo confundidas con los síntomas autistas.

Los resultados del test EXOMA fueron reveladores. Marc fue diagnosticado con una rara enfermedad inmunológica que, si bien afectaba a su sistema inmunitario haciéndolo susceptible a infecciones, era tratable. La enfermedad, caracterizada por una deficiencia en la producción de ciertos anticuerpos, había permanecido oculta, camuflada por los síntomas del autismo.

Con un diagnóstico preciso, la familia Prat pudo iniciar un tratamiento específico para la enfermedad de Marc, marcando un antes y un después en su calidad de vida. Las infecciones comenzaron a disminuir en frecuencia e intensidad, permitiendo que Marc disfrutara de una infancia más normalizada, progresando en su desarrollo cognitivo y social de forma que antes parecía inalcanzable.

Es de suma importancia no subestimar los síntomas físicos en niños diagnosticados con Trastornos del neurodesarrollo, como el autismo. La historia de Marc es un llamado a la acción para que médicos y padres consideren la posibilidad de enfermedades subyacentes que, aunque ocultas, pueden tener un impacto significativo en la vida de estos niños.

El Exoma, la puerta a una nueva esperanza

La familia Prat, a través de su perseverancia y la aplicación de avances genéticos como el test EXOMA, encontró no solo respuestas sino también una nueva esperanza. Su historia es un poderoso recordatorio de que, en el mundo del diagnóstico médico, mirar más allá de lo obvio puede desvelar caminos hacia una mejor salud y bienestar.

La adopción de tecnologías genéticas avanzadas, como las ofrecidas por Enevia Health en colaboración con el Laboratorio Lorgen, se presenta como una herramienta crucial en la medicina personalizada. Al ampliar el fenotipo clásico de autismo a un fenotipo mucho más amplio como es el neuroinmuno-metabólico, estas tecnologías abren nuevas puertas a diagnósticos precisos y tratamientos efectivos, cambiando vidas y redefiniendo futuros. La travesía de la familia Prat es un testimonio de lo que es posible cuando la ciencia y la esperanza se encuentran.

En Enevia contamos con servicios de consultoría especializada y distintos test que pueden orientarte en distintas áreas como neurología, genética y medicina general, así como ayudarte a tomar las decisiones adecuadas y analizar los exámenes médicos para lograr un tratamiento efectivo a las patologías que se pueden sufrir.

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Si quieres más información sobre el exoma, te dejamos un artículo en el que te explicamos sobre conceptos genéticos, así como un artículo del Departamento de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento del Centro Médico de la Universidad de Kansas sobre la asociación del autismo con enfermedades inmunológicas, genéticas y desordenes conductuales.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980949/

Resolviendo dudas sobre conceptos genéticos

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