23 de agosto de 2024
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El Trastornos del espectro Autista (TEA) es un diagnóstico definido por criterios diagnósticos basados en la observación de las facultades de comunicación e interacción social, la presencia de comportamientos restringidos y/o repetitivos, hiperreactividad o hiporreactividad que pueden generar un impacto variable en la autonomía y calidad de vida del individuo.
Los estudios epidemiológicos reportan una prevalencia de TEA en la población general de alrededor del 1%, también nos reportan una relación en género de hombre/mujer de aproximadamente 3:1. En los últimos años se ha planteado el concepto teórico de «autismo adquirido» se refiere a la hipótesis de que entre la heterogeneidad masiva que engloba el (TEA) puede haber varios fenotipos que no son sindrómicos ni innatos; los fenotipos inmunológicos, metabólicos y neurológicos.
En el TEA presenta una multitud de trastornos cognitivos, conductuales y/o psiquiátricos; muchos de los cuales pueden afectar significativamente la calidad de vida del individuo. Los diagnósticos como la discapacidad de aprendizaje, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno del espectro de la esquizofrenia (SSD) están sobrerrepresentados en el TEA. Existen otros problemas como la depresión, ansiedad, trastornos alimentarios que también pueden coexistir con el TEA y desde el punto de vista epidemiológico son muy comunes.
También existen diversas condiciones de afecciones de otros órganos que acompañan con frecuencia al TEA. La epilepsia y/o los trastornos convulsivos y los trastornos gastrointestinales (GI) funcionales y/o patológicos) pueden afectar en cierto grado, y por supuesto en niveles más severos afectarán la expresión del fenotipo del TEA, junto con los problemas de sueño, los problemas motores y de marcha y una gran cantidad de otras complicaciones en la salud del paciente.
Todos estos problemas somáticos tienen la propensión a afectar tanto a la presentación de los síntomas centrales del TEA como a las experiencias de vida.
La identificación del Trastorno del Espectro Autista (TEA) es difícil antes de los 12 meses de edad, ya que se requiere el inicio de las actividades características de cada etapa del niño para poder evaluar si existe algo fuera del crecimiento esperado en el neurodesarrollo para la edad. Pero el diagnóstico suele ser posible a los dos años de edad.
Se han planteado diversas razones para intentar entender el aumento en la incidencia del Trastorno del Espectro Autista pero aún no se comprenden del todo; alguno de los factores planteados como origen del aumento es la concienciación y la sustitución diagnóstica que han estado aumentados en la última década y se sugiere puede este implicado, pero no parecen explicar plenamente el aumento sostenido del número de personas diagnosticadas.
Se han identificado varias causas en el TEA, incluido el autismo sindrómico en el cual los estudios han identificado alteraciones en uno o más genes que codifican proteínas claves, como lo es por ejemplo el gen BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase) que aparece como parte de una afección genética conocida y con posibilidades de tratamiento, aunque limitado.
También tenemos el TEA que acompaña a errores congénitos del metabolismo como la fenilcetonuria (PKU), la aparición de TEA después de la exposición prenatal a medicamentos específicos como el valproato de sodio, la exposición a enfermedades infecciosas como la rubéola.
Algunos estudios han demostrado la presencia de síntomas centrales y características del autismo que surgen como consecuencia de la encefalitis viral y bacteriana en niños e incluso adultos que antes eran típicos del desarrollo. Hay múltiples estudios que nos han dado pruebas irrefutables que existe un vínculo entre la infección y el TEA. Estos síntomas aparecen luego de las infecciones, y se ha demostrado que van desde cambios en el desarrollo y el comportamiento después de la encefalitis por herpes hasta la infección por VIH.
A pesar de la heterogeneidad en el diagnóstico de los TEA desde el punto de vista genético, existe evidencia de una actividad insuficiente y excesiva del sistema inmunitario en los TEA. Por eso se asocia además un fenotipo inmunológico, sumado al metabólico y neurológico. Lo cual podemos observar en las investigaciones que reportan alteraciones en el comportamiento inmunitario en relación con las alergias, los mastocitos y los procesos inflamatorios de manera general en el TEA.
Algunos estudios pudieron observar un aumento del riesgo de TEA en hijos de madres con patologías asociadas al sistema inmunológico, los cuales fueron mal controlados durante el embarazo. Esa señalización inmunitaria sostenida y con respuesta excesiva, es un factor de riesgo para la autoinmunidad.
La autoinmunidad está caracterizada por un sistema inmunitario que no reconoce al individuo como propio y da lugar a una respuesta inmunitaria que ataca a los propios tejidos del cuerpo.
Los estudios han demostrado el origen y el cómo está fuertemente ligada al TEA. Los hallazgos abarcan desde la presencia de antecedentes familiares con patologías autoinmunes como un factor de riesgo reconocido para el TEA hasta la exposición y respuesta a los autoanticuerpos maternos con una activación inmunitaria materna durante los períodos críticos de la gestación.
La encefalitis autoinmune es un trastorno neurológico de origen inflamatorio muy grave que afecta al cerebro. Su etiología radica en dos orígenes: En primer lugar puede ser causado por una infección que ataca el cerebro, o segundo lugar nuestro sistema inmunológico ataca el cerebro por error.
Estas situaciones que ya han sido estudiadas se conocen respectivamente como encefalitis infecciosa (donde la causa de encefalitis es originada por la exposición a uno o más agentes virales o bacterianos) y la encefalitis autoinmune (donde el sistema inmunológico atacan erróneamente el tejido cerebral simulando a una reacción o enfermedad autoinmune).
Entonces con tantas posibles causas y síntomas el mejor concepto que podemos dar de Encefalitis autoinmune es el del un síndrome neurológico agudo caracterizado por un estado mental alterado en combinación con dos o más criterios diagnósticos secundarios (fiebre, nuevas crisis epilépticas o déficits neurológicos, pleocitosis del líquido cefalorraquídeo, alteraciones específicas detectadas por neuroimagen o electroencefalografía).
La encefalitis autoinmune abarca un grupo de afecciones, siendo las más comunes la encefalomielitis desmielinizante aguda, la encefalitis por anticuerpos LGI1/CASPR2 y la encefalitis por receptores anti-N-metil-D-aspartato (anti-NMDA).
Posee una incidencia estimada de 5 a 10 por cada 100.000 personas al año. Con respecto al inicio suele ser agudo, caracterizado por una fase inicial con síntomas clásicos que aparecen después de cualquier enfermedad infecciosa que incluye fiebre, malestar general y dolor de cabeza que puede reflejarse algo parecido a una infección gripal por virus
Posteriormente, se producen los primeros síntomas que afectan a la conducta, la cognición y los aspectos relacionados al estado neurológico del paciente, normalmente en un plazo de 3 meses.
Los síntomas pueden incluir convulsiones, alucinaciones y síntomas asociados que afectan la capacidad de respuesta y la conciencia representativas de un estado mental alterado, dificultad para la comunicación y memoria, alteraciones en el sueño y la presencia de movimientos anormales (incluyendo distonía y acinesia) que pueden o no ser de naturaleza repetitiva y/o estereotipada.
Después de un diagnóstico adecuado, precoz y la correcta implementación de un régimen de tratamiento, muchas personas se recuperan bien de una Encefalitis Autoinmune. Aunque con un mayor riesgo de recaídas y, para algunos, síntomas sostenidos a largo plazo los cuales van a depender de manera directa de los daños ocasionados y del tiempo en el que se tardó en implementar el tratamiento adecuado.
Debido a la baja prevalencia de la Encefalitis Autoinmune posee grandes obstáculos para su diagnóstico y, las limitaciones en relación con sus síntomas y fisiopatología debido a la gran similitud con otras patologías que son de más típica prevalencia, se generan obstáculos significativos para el diagnóstico precoz.
Los tipos de Encefalitis Autoinmune en base a sus síntomas observables son indistinguibles entre sí. Además, la amplitud de síntomas asociados con la EA pueden observarse de manera más incidente en varios diagnósticos que también afectan a la esfera neurológica como lo son:
Por lo tanto, llegar al diagnóstico de Encefalitis autoinmune es un camino largo y se forma parcialmente por la exclusión de otras afecciones que poseen una presentación similar y también potencialmente, cuando los tratamientos e intervenciones para dichas afecciones con un inicio de síntomas similar no logran aliviar dichos síntomas (o incluso, puede en algunos casos, agravar los síntomas) por lo que el abanico para poder llegar al diagnóstico es por descarte y realización de las pruebas paraclínicas pertinentes
Debido a la etiología y el enfoque propedéutico necesario que implican la Encefalitis autoinmune, se requiere un papel diagnóstico imprescindible para las pruebas de autoanticuerpos ya sea directamente de líquido cefalorraquídeo (LCR) o de maneras menos invasivas para el niño como lo es muestras de sangre seca obtenidas de sangre capilar, que en los casos de TEA son imprescindibles y empatizan a la condición propia del paciente, disminuyendo las opciones de sedación por la forma de obtención que requiere la muestra de LCR.
Existen muchos autoanticuerpos los cuales son útiles para el diagnóstico de diferentes tipos de EA, lo ideal es combinar con otras pruebas diagnósticas como el electroencefalograma (EEG), la resonancia magnética nuclear (RM) y/o el cribado preferencial del cáncer, se puede obtener un cuadro clínico importante para complementar al abanico de patologías que se manifiestan con sus síntomas.
Una de las cosas importantes de destacar es que diversos estudios han detallado casos de Encefalitis autoinmune que vienen acompañados de seronegatividad ante las pruebas de autoanticuerpos, hasta el punto de que algunos médicos recomiendan iniciar inmunoterapia en «casos de síntomas con criterio positivo» para EA pero en ausencia de pruebas positivas a los autoanticuerpos.
Podemos decir que a pesar de los puntos en común en la presentación de los síntomas conductuales, psiquiátricos y neurológicos de las EA en todos los rangos de edad, se han observado diferencias en la que ciertos síntomas se muestran según la edad y la etapa de desarrollo del paciente. En un estudio con registros de 500 pacientes con EA, se observó que los menores de 12 años tendían a mostrar trastornos conductuales, convulsivos y del movimiento más pronunciados en comparación con las cohortes de mayor edad.
Los adultos, por el contrario, tendían a mostrar problemas cognitivos y de memoria con una mayor prevalencia que los pediátricos. En el caso de los niños, la EA parece manifestarse con mayor frecuencia como agitación, rabietas y agresión, a menudo coincidiendo con problemas del habla y el lenguaje, como mutismo y ecolalia, trastornos del sueño, problemas sensoriales y alteraciones de la marcha y el movimiento.
Debemos señalar que es necesario tener en cuenta posibles etiquetas clínicas secundarias a la hora de diagnosticar los EA pediátricos, incluidas estas dos más importantes:
La gran problemática que presentan los médicos al momento del diagnóstico es que sus síntomas pueden solaparse con los del TEA. Por lo que se da la etiqueta de TEA a una Encefalitis Autoinmune que posee un tratamiento que pueda mejorar los síntomas de manera inmediata.
De aquí la importancia de establecer un diagnóstico precoz y oportuno; y radica en la existencia de fuerte evidencia de que, éstos casos “TEA regresivo”, son realmente una EA que no tuvo un diagnóstico oportuno, por lo tanto el diagnóstico erróneo de TEA podría estar en juego.
El tratamiento de primera línea indicado es la IGIV con combinaciones de esteroides y plasmaféresis. También puede observarse en estudios y protocolos nacionales de diversos países el uso secundario de anticuerpos monoclonales como Rituximab y la Ciclofosfamida en algunos casos cuando no se observa respuesta alguna a las intervenciones de primera línea.
El uso off-label ha sido controversial, pero ha tenido resultados muy prometedores, aunque es necesario realizar más estudios para establecer parámetros basados en la evidencia y no la experiencia. El tratamiento oportuno se asocia con un resultado clínico más favorable. También es importante destacar que las opciones de tratamiento recomendadas para los EA no difieren para niños y adultos.
Los estudios nos han proporcionado sólida evidencia científica de que muchas alteraciones del sistema inmunitario son un característica del TEA, y la exposición a infecciones y mediadores inflamatorios en los primeros años de vida puede causar la etiqueta de TEA o características similares al TEA, también puede contribuir a la gravedad de los síntomas y las presentaciones, pero sigue existiendo esa dificultad para considerar el TEA como una afección biológica.
Aunque las explicaciones psicológicas del pasado en relación con el TEA han sido descartadas rotundamente con las actualizaciones al correr de las últimas 5 décadas, y los modelos psicológicos que lo abarcan todo sobre la naturaleza del TEA están en retirada, persisten las opiniones arraigadas sobre la etiqueta
Aún persisten en algunos círculos científicos ciertas afirmaciones, las cuáles debemos entender son erróneas con factores basados en la evidencia con datos emergentes de regresión de TEA; por lo que el TEA no es único ni universalmente innato, y tampoco es un diagnóstico es inmutable y de por vida.
Estos puntos de vista son erróneos sobre la base de varios factores, entre ellos la enorme heterogeneidad que abarca el TEA y los datos emergentes sobre la regresión, el TEA adquirido, así como una minoría significativa de casos de TEA en los que ya no se alcanzan los umbrales de síntomas diagnósticos. Estas observaciones también son pertinentes cuando se explora la superposición entre el TEA y la EA
Se estima que aproximadamente el 30% de los niños con un desarrollo típico inicial pueden presentar regresión en los primeros años de vida, ésto se caracteriza con pérdida del lenguaje, deterioro de la intención comunicativa y desarrollo de conductas estereotipadas.
La forma como se instaura éste fenómeno es poco comprendida y no debemos tomar la ligereza de interpretarlo como una manifestación inespecífica, dado que puede responder a una etiología infecciosa neurológica, alguna manifestación metabólica o inmunológica, y éstos nuevo síntomas que antes el paciente no presentaba ahora se instalan de forma brusca o progresiva.
Podemos observar este concepto en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), que incluye lo que llamamos Síndrome desintegrativo como una forma evolutiva de los trastornos del espectro autista. Por lo que conocer este concepto es esencial para entender otras posibilidades en lo que se suele etiquetar como TEA.
Este concepto refiere a una detención en la adquisición y/o reversión de habilidades previamente adquiridas y la aparición de características autistas, está bien documentado. Pero también la regresión en las habilidades adquiridas previamente y en la capacidades del neurodesarrollo previas, también es una faceta de la EA.
Algunos estudios que analizan los patrones de inicio de EA, particularmente en niños, muestran que muchos comportamientos están asociados con la afección, incluidos aquellos que constituyen los síntomas centrales utilizados para diagnosticar el Autismo idiopático.
Los síntomas conductuales incluyen pérdida del habla, ecolalia, cambios en los patrones del habla o en la incapacidad para formar sonidos, pérdida del contacto visual, disminución del interés en el entorno, pérdida de interacción social y falta de interés en las actividades recreativas acordes a la edad.
Cuando estemos ante una alteración encefalítica de etiología desconocida o poco clara, debemos tener como bandera guía descartar siempre alteraciones en los mecanismos autoinmunes cuando los síntomas se desarrollan rápidamente (en pocos días o semanas), sobre todo si están acompañados de signos de inflamación en el LCR o con estudios de neuroimagen patológicos, y si las características clínicas e inmunológicas responden a la inmunoterapia.
Además cuando el suero y/o el LCR, sean negativos a las pruebas de autoanticuerpos clínicamente relevantes, y los síntomas nos sugieren una posible encefalopatía, consideremos el uso de laboratorios de investigación para descartar cualquier falso-negativo. Gracias a ésta mecánica se han descubierto los autoanticuerpos que hoy en día conocemos.
Por lo que si eres padre o madre de un paciente con Encefalitis autoinmune o con TEA, nunca dudes que puedes ser el granito de arena para un futuro más claro en el diagnóstico y tratamiento, el apoyo a la investigación es crucial para la medicina.
¡En Enevia, creemos que ninguna persona debería tener el diagnostico de autismo sin antes haber descartado problemas orgánicos!
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