Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. Los ECM son originados por alteraciones hereditarias del ADN, es decir mutaciones, que generan códigos genéticos que pueden generar proteínas anómalas, alterando así la  estructura y por consiguiente las funciones metabólicas asignadas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Podemos clasificarlas según su grupo diagnóstico asociado al órgano o proceso metabólico afectado:

• Defectos en la síntesis o catabolismo de moléculas complejas.
  • Enfermedades lisosomales.
    • Mucopolisacaridosis.
    • Lipofuscinosis neuronal ceroidea.
  • Enfermedades peroxisomales.
  • Enfermedades por depósito de metales.
• Enfermedades por acúmulo de sustancias tóxicas.
• Metabolopatías por déficit energético.
  • Defectos congénitos de la glicosilación.
  • Glucogenosis.

Este test sirve para detectar errores congénitos del metabolismo, y abarca 305 genes.

¿Por qué es importante realizar test genéticos?

La mayoría de la población carece del conocimiento de sus propios genes, por lo que no sabemos que le heredamos a nuestros hijos. La herencia genética en la mayoría de las enfermedades congénitas es autosómica recesiva, esto significa que se requieren que ambos padres tengan el gen anormal para que el hijo pueda presentar la enfermedad.

Por lo que saber cuales son los posibles genes que tengamos “errados” nos ayuda a determinar las probabilidades de salud para nuestros hijos.

De igual manera las enfermedades congénitas poseen una baja prevalencia poblacional, por lo que suelen no ser diagnosticadas al inicio de las mismas.

Entonces tenemos la meta de poder:

• Al realizarnos como padres el test:
  • Conocer qué errores genéticos le estamos heredando a nuestros hijos.
  • Conocer si tenemos alguna enfermedad asociada a genes.
• Al realizarla a nuestros hijos:
  • Conocer desde temprana edad si es posible, si algunos de los síntomas que tienen nuestro hijos es asociado a alguna enfermedad congénita o hereditaria.
• Aplicarla a nuestros pacientes como personal médico:
  • Descartar el origen genético de cualquier cuadro de síntomas y signos clínicos que tengamos ya sea en adultos o niños.

Clasificación

Podemos enumerar un gran listado de enfermedades, trastornos o alteraciones que se ven afectadas por algo tan sencillo como un gen mal codificado, entre ellas tenemos:

Defectos en la síntesis o catabolismo de moléculas complejas

Los defectos de síntesis o en el catabolismo de moléculas complejas abarca una amplia gama de patologías, las cuales  presentan múltiples características clínicas progresivas y permanentes, afectando varios órganos.

Algunos de los órganos que sus funciones se ven afectadas son el hígado, sistema nervioso, riñón, el bazo, músculos y corazón. Algunas de las enfermedades que descartamos con los Test de Errores congénitos del metabolismo por catabolismo o síntesis son:

• Enfermedades lisosomales.
• Enfermedades peroxisomales:
  • Trastornos de la biogénesis del peroxisoma
  • Adrenoleucodistrofias.
  • Enfermedad de Refsum.
  • Condrodisplasia rizomélica punctata
• Enfermedades por deficiencia congénita de la glicosilación
• Enfermedades por depósito de metales:
  • Hemocromatosis.
  • Enfermedad de Wilson.

El panel abarca 202 genes asociados a los defectos en la síntesis o catabolismo de moléculas.

Enfermedades Lisosomales

Las enfermedades lisosomales son enfermedades hereditarias, son autosómicas recesivas por lo que también son de baja prevalencia poblacional. En las que existe una incapacidad para degradar macromoléculas debido a un defecto funcional específico de las enzimas lisosomales, por lo que estas macromoléculas se acumulan dentro del lisosoma.

• Esfingolipidosis:
  • Enfermedad de Niemann-Pick.
  • Enfermedad de Gaucher
• Gangliosidosis:
  • Enfermedad de Tay-Sachs.
• Glucogenosis:
  • Enfermedad de Pompe.
  • Enfermedad de Danon.
• Glucoproteinosis:
  • Sialidosis.
  • Galactosialidosis .
  • Alfa y beta Manosidosis.
• Lipofuscinosis neuronal ceroidea.
• Mucolipidosis.
• Mucopolisacaridosis.

Existen más de 51 genes asociados a las enfermedades lisosomales, 11 genes asociados a las mucopolisacaridosis y 13 genes a las lipofuscinosis neuronal ceroidea.

La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) es una enfermedad neurodegenerativa con acúmulo de Lipofuscina ceroidea, existen 10 tipos de lipofuscinosis que van desde la infancia hasta la adultez.

Enfermedades peroxisomales

Las enfermedades peroxisomales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando faltan peroxisomas o no cumplen función metabólica de manera adecuada en el organismo. 

Algunas de las enfermedades que se describen son:

• Trastornos del espectro Zellweger.
• Adrenoleucodistrofias neonatal.
• Enfermedad de Refsum infantil.
• Condrodisplasia rizomélica punctata.

El panel abarca 36 genes asociados a las enfermedades peroxisomales.

Defectos congénitos de la glicosilación

Se caracteriza por defectos en las actividades enzimáticas de los procesos de modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición y la modificación de cadenas laterales de oligosacáridos, donde se ve afectada la síntesis de las N-glicoproteínas y/o las O-glicoproteínas o ambas.

Las alteraciones en su síntesis pueden afectar múltiples funciones entre las que destacan el desarrollo del sistema nervioso central, retardo psicomotor, alteraciones en la coagulación e inmunodeficiencias.

Algunas de las patologías que pertenersen a este grupo son:

• Trastornos de la N-glicosilación de proteínas.
• Trastornos de la O-glicosilación de proteínas.
• Trastornos de la glicosilación múltiple.
• Trastornos de la glicosilación de esfingolípidos.
• Trastornos del anclaje de glicosilfosfatidilinositol.

El panel abarca 102 genes asociados a los defectos congénitos de la glicosilación.

El panel abarca 10 genes asociados a las enfermedades por depósito de metales.

Enfermedades por acúmulo de sustancias tóxicas

Las enfermedades por depósito de metales presentan muchos signos clínicos de intoxicación tanto aguda como lo son los vómitos, falla o insuficiencia hepática, convulsiones e incluso puede llegar al coma. También tiene síntomas crónicos como el retraso psicomotor y miocardiopatías.

• Aminoacidopatías:
  • Enfermedad del jarabe de arce.
  • Alcaptonuria.
  • Homocistinuria.
  • Fenilcetonuria.
• Acidemias orgánicas:
  • Acidemia metilmalónica.
  • Acidemia propiónica.
• Trastornos del ciclo de la urea:
  • Argininemia.
  • Citrulinemia.
• Trastornos del metabolismo de las purinas: (como el síndrome de Lesch- Nyhan) 
• Intolerancia a azúcares: (como la fructosemia, galactosemia, déficit de galactoquinasa y déficit de galactosa epimerasa)
• Trastornos de los neurotransmisores.

El panel abarca 68 genes asociados a las enfermedades por acúmulo de sustancias tóxicas.

Metabolopatías por déficit energético

La gran mayoría de las enfermedades metabólicas tiene un afectación multiorgánica y pueden presentar múltiples síntomas:

• Musculoesquelético:
  • Hipotonía.
  • Miocardiopatía.
  • Falla hepático.
• Hepático:
  • Fallo hepático.

Entre las enfermedades más relevantes de este grupo podemos ver: 

• Glucogenosis:
  • Enfermedad de Von Gierke ((enfermedad por depósito de glucógeno tipo 1).
  • Aglucogenosis (Enfermedad por depósito de glucógeno tipo 0).
  • Enfermedad de Pompe (enfermedad por depósito de glucógeno tipo 2).
  • Enfermedad de McArdle (enfermedad por depósito de glucógeno tipo 5).
  • Otros tipos de enfermedad por depósito de glucógeno.
• Enfermedades por defectos en la gluconeogénesis
• Acidemias lácticas congénitas.

El panel de metabolopatías por déficit metabólico abarca 53 genes y el panel de glucogenosis abarca 30 genes.

Conocer tu pasado es predecir tu futuro, por lo que es clave saber qué secretos trae nuestro ADN y así brindar mejor calidad y cantidad de vida 

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