Este artículo es un resumen en castellano de la publicación del Dr Daniel A. Rossignol y el Dr Richard E Frye: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphys.2014.00150/full?s=08#B79

Los trastornos del espectro autista (TEA) se consideran tradicionalmente como trastornos del comportamiento, pero investigaciones recientes sugieren que pueden involucrar anomalías fisiológicas en el cerebro, como el estrés oxidativo, la disfunción mitocondrial y la desregulación inmunológica/inflamación. Estas anomalías se han observado en biomarcadores periféricos como muestras de sangre y orina, pero estudios más recientes las han identificado en tejido cerebral de individuos con TEA.

Muchas de las regiones cerebrales afectadas en TEA están involucradas en el procesamiento del habla y la audición, el comportamiento social, la memoria y la coordinación sensorial y motora. Un creciente conjunto de pruebas vincula el estrés oxidativo, la disfunción mitocondrial y la desregulación inmunológica/inflamación en los cerebros de individuos con TEA, lo que implica que TEA tiene una base biológica con características de trastornos médicos conocidos. Esta comprensión puede allanar el camino para nuevas estrategias de pruebas y tratamientos para individuos con TEA.

Numerosos estudios han mostrado evidencia de estrés oxidativo en muestras de cerebro post-mortem de individuos con Trastorno del Espectro Autista (TEA)

Estos estudios informaron una disminución del glutatión (GSH), daño oxidativo a proteínas, lípidos y ADN, así como alteraciones en la actividad de enzimas vitales para el metabolismo redox. A pesar de algunas limitaciones, como tamaños de muestra pequeños e inconsistencias en las áreas cerebrales analizadas en los estudios, los hallazgos son sólidos en sujetos con TEA y regiones cerebrales, lo que sugiere una presencia generalizada de estrés oxidativo en el cerebro de TEA.

Se ha observado disfunción mitocondrial en el cerebro de individuos con Trastorno del Espectro Autista (TEA) utilizando técnicas de resonancia magnética y muestras de cerebro post-mortem. Los estudios han informado una disminución en las actividades de los complejos de la cadena de transporte de electrones (ETC) y las enzimas del ciclo del ácido tricarboxílico (TCA), así como diferencias en la expresión de genes mitocondriales en cerebros TEA en comparación con los controles.

Los estudios de MRS han detectado metabolitos energéticos anormales en la corteza frontal y niveles reducidos de N-acetil-aspartato (NAA) en la materia blanca y gris global y otras áreas cerebrales. La disfunción del ETC se ha encontrado en varias regiones cerebrales, siendo el complejo I del ETC el más comúnmente reportado como deprimido. También, se han observado cambios en los genes que controlan la dinámica mitocondrial. Estos hallazgos demuestran de manera consistente la disfunción mitocondrial en los cerebros de individuos con TEA.

La investigación ha observado inflamación y desregulación inmunológica tanto en muestras de tejido cerebral como en líquido cefalorraquídeo (LCR).

La investigación ha observado inflamación y desregulación inmunológica tanto en muestras de tejido cerebral como en líquido cefalorraquídeo (LCR) de individuos con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Estos estudios han encontrado aumentos en citocinas, expresión de genes relacionados con el sistema inmunológico, activación de células microgliales y otros biomarcadores de inflamación.

La evidencia más sólida de la activación del sistema inmunológico proviene de pruebas histológicas de cambios en las células microgliales en varias regiones cerebrales y neuroimagen. La alteración en la regulación inmunológica está respaldada por elevaciones en las citocinas proinflamatorias en el tejido cerebral y LCR, así como la expresión elevada de genes que regulan las vías proinflamatorias en individuos con TEA. La mayoría de las investigaciones apuntan a una activación del sistema inmunológico innato en los cerebros de individuos con TEA. Esto respalda una mayor investigación sobre el papel de la inflamación y la desregulación inmunológica en los cerebros de niños con TEA.

Estudios recientes han encontrado anomalías fisiológicas en individuos con Trastorno del Espectro Autista (TEA), señalando una base biológica clara. Estas anomalías incluyen estrés oxidativo, disfunción mitocondrial y desregulación inmunológica. Un porcentaje significativo de estos estudios se ha publicado desde 2010, con muchos examinando las posibles interacciones entre estas anomalías en los cerebros de individuos con TEA.

Algunos estudios han informado de vínculos entre el estrés oxidativo y la disfunción mitocondrial, así como el estrés oxidativo y la inflamación en los cerebros de individuos con TEA. Se ha sugerido que algunas de estas anomalías fisiológicas pueden explicar ciertos síntomas del TEA, como el procesamiento del habla, la memoria, la interacción social y la coordinación sensorial y motora. Los tratamientos dirigidos a estas anomalías han mostrado mejoras en el autismo utilizando suplementos nutricionales y medicamentos, aunque se necesitan estudios adicionales para determinar su efectividad a largo plazo.

En conclusión, los estudios revisados respaldan la presencia de estrés oxidativo, disfunción mitocondrial e inflamación/desregulación inmunológica en el sistema nervioso central (SNC) de individuos con Trastorno del Espectro Autista (TEA). A pesar de las limitaciones, estos hallazgos sugieren que estas anomalías fisiológicas pueden desempeñar un papel importante en los mecanismos patológicos que alteran la función cerebral en el TEA. Curiosamente, se han encontrado anomalías similares en otras enfermedades neurocognitivas y psiquiátricas, incluyendo Alzheimer, Parkinson, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica y ataxia de Friedreich. Dado que estos mecanismos patofisiológicos parecen ser compartidos entre múltiples trastornos cognitivos y conductuales, las investigaciones futuras deberían investigar las similitudes.