Hoy os compartimos la historia de la recuperación de Giuseppe que pasó de un diagnóstico de autismo a ser un adolescente funcional gracias a la búsqueda incansable de su madre por encontrarle un tratamiento.

Historia relatada por la madre de Giuseppe.

A pedido de Natalia, decidí contar la historia de recuperación de mi hijo, con la esperanza de que sea de alguna contribución a profesionales de la salud, y familias, quienes buscan por mejor comprensión de ese fenómeno que decidieron llamar autismo.

Giuseppe nació por parto cesárea, de un embarazo planeado y disfrutado, feliz; nunca me había sentido tan bien. 

En el hospital, solo tuvo mi calostro por unos cuantos días. Lloró muchísimo, por horas, los fines de tarde, hasta sus casi 3- 4 meses de vida. Mi madre, quien estaba de visita, lo sostenía, pálida, y me decía que jamás había visto un llanto tan estridente.

Su papá y yo recurrimos a un gastroenterólogo pediátrico de la Clínica Las Condes, en RM de Chile, quien nos dijo que solía pasar que los intestinos del recién nacido no estuviesen del todo desarrollados. Nos mandó de vuelta a casa con gotas de luftal, lo que de nada parecía ayudarle. De vuelta, decidió hacerle imágenes y test de alergia, ambos con alteraciones. Tenía muchos gases, nos dijo el especialista. Además, era alérgico a la proteína de la leche de vaca.  Le dio leche de cabra, y seguía mal. Después, leche sintética, hasta un añito, más o menos, cuando le dio de alta, y a la leche de vaca nuevamente.

Caminó a los 11 meses; siempre muy inquieto pero, con mirada y milestones considerados normales. A los 2 años, más o menos, me acuerdo de que, en un viaje a los Estados Unidos (EEUU), su diafragma parecía hundirse, y su respiración era superficial y rápida. Urgencias le diagnosticó otitis media, con antibióticos como tratamiento.

Era muy selectivo, por lo cual, aceptaba su papilla de zanahoria con naranja, y verduritas, pero poco leche de vaca, siempre. Dormía bien, pero su cabeza sudaba mucho. Necesitó una toalla envolviendo la almohada, para contener todo el sudor, mientras dormía.

A los 3 añitos

Ya habíamos sido trasladados a los EEUU, era un niño muy inquieto, hiperactivo, pero su pediatra siempre nos decía que eso era normal. Muy ansioso, no soportaba estar en cuna, ni en el carrito. Los brazos de mamá eran su refugio, todo el día, o fuertes llantos se nos venían. Y, por supuesto, la culpa era de la madre, por tener a un bebe tan «mimado», me decían.

Sus deposiciones eran normales, y seguíamos notando sí mucho apego a mí. Más que los otros niños, en general.

Empezamos en un programa llamado «Puddle Jumpers», en donde había actividades y nos reuníamos los del vecindario. Todos muy sintonizados; pero no mi niño. Yo notaba que él necesitaba más de mi para que se concentrara y siguiera coordinadas. 

A sus 4 años y medio, nuestra primera tentativa de mandarlo a la escuela y, dos días después, nos llama la directora: «su hijo no está listo, aún. Venga a buscarlo cuanto antes, pues está muy alterado«.

Al no más llegar por él, ya nos tenían cheque de reembolso por los pagos efectuados para el año y, por supuesto, su mochila empacada. Él se había orinado todo y temblaba, inconsolable, frente a los otros niñitos. Me decía que me echaba de menos y que por eso lloraba.

Un año más tarde, con mucha atención, le encontré una maestra Inglesa, con un carisma único y, finalmente, logramos gradualmente dejarlo en un pre-kinder, en donde todos eran 1 año más jóvenes. Él parecía identificarse con esos niños más que con los de su edad. Ahí aprendió a leer y escribir, todo antes de los 5 años. Disfrutó jugando y hizo amiguitos. Siempre ansioso, al entrar a clase, pero ya tolerando quedarse sin mí por 4 horas al día.

En esa época, algunos recuerdos me saltan a la mente; las 9 inmunizaciones que le pusieron, distribuidas entre Lunes, Miércoles y Viernes de una semana, para el proceso de nuestra ciudadanía; y las muchas picadas de garrapatas, de enumeradas tardes que pasaba jugando, entre los árboles, con amiguitos del vecindario. 

Me acuerdo de que vivíamos noches con fiebre alta, y las instrucciones de su pediatra en alternar entre acetaminofén e Ibuprofeno. Y así fue, hasta que ya no tengo memoria de cuando mejoró. Pero, fueron fiebres periódicas, inexplicadas. Se los menciono, porque no sabemos qué implicaciones pudieron existir, si es que en algo influyeron para su regresión futura.

Mi recuerdo de su infancia cambia. Yo ya sabía que algo no iba bien

Desde ese entonces, mi recuerdo de su infancia cambia. Yo ya sabía que algo no iba bien. Distraído, letárgico, con muchos problemas sensoriales, no vestía ropas que no fueron cómodas; no se dejaba peinar el pelo; ni bañar, ni cortarse el pelo; gritó de miedo al ir a la piscina; y todo en su entorno era demandante, distinto. Muchas idas al pediatra; faringitis, otitis, amigdalitis, rinitis, rash cutáneo, molluscum contagiosum. Era un constante ir y volver de consultas médicas.

La primera vez que una profesora me llamó fue en su primer grado. Me dijo que notaba que mi hijo casi no respondía a comandos. No se concentraba. Un psiquiatra nos pidió darle un estimulante, bajo la presunción de que tenía TDAH, lo que fue un total desastre, ya que desarrolló tics faciales horribles. Nos asustamos tanto que ya no volvimos a buscar ayuda profesional. Y las profesoras seguían llamándonos. 

Muy distraído; muy mimado; muy detrás del promedio en desarrollo. Que yo tenía que enseñarle a ser más independiente. Que yo, que yo, que yo…

En Abril de 2017, una tarde, llega de jugar con amigos y tiene un ataque de rabia delante de mí.  Creo que esa tarde marcó nuestros destinos para él por siempre.

Mi hijo ya no estaba presente. Un ser, otro, me gritaba que sus amigos no jugaban lo que él quería, y que él los odiaba (palabra que nosotros no usábamos en la casa). De ahí, agarró a su perro y lo puso en el medio de la sala y me decía que no lo sacara porque el tornado lo llevaría. 

Empezó a chequear switches de luz; todas las luces encendidas. Y muy agresivo, me gritaba que yo no le entendía, y pegaba a las paredes con fuerza. Abriendo hoyos.

Las madres del vecindario me decían que no entendían porque él se había vuelto tan sensible a todo.

Junto al molluscum en su piel, y su actitud errática, nos dimos cuenta que los amiguitos lo empezaron a rechazar y, por supuesto, ya en la escuela, también.

El bullying se instaló

Le pegaron en el baño un día; lo que culminó con nuestra salida de la ciudad, intentando darle perspectivas de tratamiento y vida nueva, tras la salida de la directora de la escuela, quien se «jubiló» tempranamente, pronto después de nuestra denuncia al superintendente. Una carta, dejada por mi hijo, al niño quien lo hería, de que lo quería matar, fue suficiente para que nos asustáramos y buscáramos ayuda profesional. 

De ahí, ya empezaba con algunos ruidos, sonidos, algo que yo no entendía. Eran como pequeños gritos, con un pisquear de ojos poco usual. Un neurólogo lo diagnosticó, más tarde, con el Síndrome de Tourette. Nos mandó a una clínica terapéutica especializada, quien lo diagnosticó con TDAH, ansiedad generalizada, ansiedad de separación, y trastorno obsesivo compulsivo. 

En pocos días, desde el inicio de sus síntomas, ya se orinaba en la ropa, y veía imágenes que lo tenían en pánico. Solían aparecer delante de él, cuando abría los ojos, o en las laterales de sus ojos, como años más tarde me explicó.

Lo que me dolía era el cambio de personalidad; el ver a un niño dócil, feliz, amable, transformarse en un niño agresivo, casi que irreconocible, en determinados momentos del día.

Ya con terapias establecidas, me pidieron evaluarlo. Fueron dos días de tests y entrevistas. El psicólogo me llamó a decirme que, pese a sus ya entonces, aleteos y saltitares, que recien habian empezado, junto a los tics, que él no le daría un diagnóstico autista, pues lo veía muy presente, como si algo le estuviera obstaculizando el desarrollo, pero que limitrofe. Que aún no tenía 100% de seguridad como para diagnosticar TEA.

Su deterioro se notaba a cada día

Ya, sus aleteos era de horas diarias. Ojeras muy pronunciadas, deterioro escolar, muchos tics verbales y motores, lo que no le permitían poner atención a la clase. Ya no podía escribir. Había regresionado neurológicamente, delante de mis ojos. Vivíamos una pesadilla.

Fue cuando una vecina me preguntó si yo había oído de un síndrome llamado Pandas.

Una pediatra integrativa lo evalúa, y sale con ASLO alto, y Mycoplasma Pneumoniae IGM alto. También tenía C4a alto, IgG1 alto, y su panel Cunningham positivo en anti-Tubulina y CAM-Kinase II. Ah, también el IgE para la proteína de leche animal estaba alta. No el IgE para la caseína; pero, el IgE para la proteína de la leche. Hago espacio para esa información, ya que veo paneles de alergia alimentaría que solo chequean la caseína.

La Pediatra me llama y me dice: «su hijo tiene Pandas y Pans». A partir de ese momento, empezó a tomar azitromicina y amoxicilina clavulanato pero, en nada cambiaba su conducta.

Yo leía mucho; pedía ayuda a muchos médicos. Mi vida se había vuelto una búsqueda infinita de información y ayuda. Fue cuando conocí la página de una psiquiatra brasileña, llamada «Eneida Mattarazzo», con videos de niños que ayudaba. Su libro, además, hacía mención a un médico Brasileño, el doctor Zerballos, un Patólogo, el doctor McPherson, de aquí de la Universidad de Texas.

Los busqué. La doctora Eneida ya estaba jubilada; igual McPherson. Pero, el doctor Zerballos no. Y me contestó en un domingo por la mañana. Eso lo cuento, porque puede que también haya hecho la diferencia en la recuperación de Giuseppe.

El doctor Zerballos me dijo que el doctor McPherson y él le habían aconsejado a la dra Enenida que removiera amígdalas y adenoides de sus pacientes, antes de tratarlos. Eso porque esos tejidos albergan gran número de patógenos, que podrían obstaculizar el tratamiento, aun cuando no se tuviera un resultado positivo de una infección al analizar con swabs.

Lo tomé a pecho y, aun cuando la pediatra no nos apoyó, logramos que un otorrino nos ayudara. Se remueven las amígdalas y las adenoides de mi hijo, en la esperanza de que deje de tener infección por Strep y sus tics y agitación física mejoren.

Pronto, después de la cirugía, le dieron Dexametasona, a ser tomada el Lunes, Miércoles, y  Viernes, para alivio de inflamación postoperatoria y, notamos que todos sus síntomas se fueron. Por una semana. 

Eso según, más tarde, su inmunóloga, la Dra Harumi Jyanouchi, fue una demostración de Neuroinflamación. Los tics se fueron al bajarse la inflamación.

Sus infecciones, sin embargo, sobretodo amigdalitis y faringitis, seguían. Junto a dolores de cabeza constantes, dolores de estómago, constipación, y rash cutáneo. Sus tics eran constantes. Y ya no lograba ir a la escuela. Era un mix de vergüenza, porque los tics eran percibidos por todos, y el deterioro neurológico. Ya caminaba con menos confianza, y escribir era doloroso, decía.

Intentamos la dieta GAPs, y tratamiento integrativo, en donde le dieron kits DesBio para desparasitación. Ambas, las peores decisiones que hemos tomado. Hoy sí, yo tenía delante de mí a un niño que babeava, se mordía, comía hielo todo el día, mordía las ropas hasta hacerles hoyos, y estaba tan desconectado de todos que cualquiera que no lo conocía, entraba a la casa y me preguntaba si él era autista. Su salud se me escapaba al control, y mi desespero solo hacía aumentar.

Fueron docenas de especialistas consultados, y todo lo que me decían es que mi hijo era autista, y que eso, lo más probable, les había pasado desapercibido por todos. Que así era el autismo de nivel 1.

Julio del 2019

En Julio del 2019, decidimos volar a California, y consultar con un pediatra que creía que tratar a niños con regresión parecida con antivirales, dieta y medicamentos de recaptación de serotonina y otros pudiera ayudarles a niños con neuroinflamación. 

Un NeuroSpect demostró que los lóbulos laterales de mi hijo tenían hipoperfusión. Es decir, pasa poca sangre/oxígeno por esas áreas. Y su lóbulo frontal era hiperperfusionado (mucha actividad sanguínea). Hiperactivo. Aún me acuerdo de verle a mi hijo, moviéndose, desconectado de la realidad, durante dos horas de consulta. 

La tentativa de tratamiento fue un fracaso. No logramos hacer con que la dieta fuera observada, ya que mi hijo solía actuar como anoréxico, siempre que restringíamos sus alimentos. Hasta ese día, no sabemos si el fracaso del tratamiento se dió por eso, o sí él realmente necesitaba algo más.

De vuelta a la realidad, decidí pagar por una nueva evaluación psicológica, cuando llegaba el COVID y la cuarentena, y mi hijo ya no iba a la escuela. ADOS II fue aplicado y la psicóloga lo diagnosticó, con sus palabras literales, sin duda alguna, como autista nivel I.

Desde ese momento, yo ya estaba convencida de que así sería. Pero, el verlo sufrir con tantas comorbilidades era muy difícil. El sentía «agujas calientes» pinchandole las manos y piés de noche, y veía a un hombre, comiendo a un perro vivo, en las noches. No podía calmarse. Ya, las estereotipias duraban horas, todos los días, y nuestra vida se había limitado a nosotros tres, solos en la casa. Él no aceptaba salir, no comía bien, no dormía bien, no se concentraba mucho más que unos minutos en nada. Perdido entre sus flappings y saltiteos, dolores de cabeza y estómago.

“¡ESO NO ES AUTISMO!”  Grité, en un Domingo de tarde, mientras lloraba, al verlo sufrir.

Decidí que iba a seguir buscando ayuda. Fue cuando decidimos buscar una pediatra que decía que un tratamiento sanaba tics y síntomas neuropsiquiátricos.

Esa señora, tras escucharnos, le hizo un test del laboratorio Igenex, que salió con infección activa, IgM, positivo en el método IFA para un protozoa, un parásito, llamado Babesia. También positivado, con infección activa, IgM, para una bacteria llamada Anaplasmosis y, por último, los anticuerpos en contra de la bacteria que causa lo que llaman  «Tick Borne Relapsing Fever». Mi hijo había estado infectado y con la enfermedad de Lyme, seguro que desde años, un gran susto para todos.

La Pediatra no era especialista y, pronto consultamos con una médica que se dedicaba a eso. Un tratamiento muy agresivo. Empezaremos atacando el protozoa, dijo.

Al cabo de una semana de preparaciones, le dimos azitromicina. Al primer día de Malarone, para atacar al parásito, mi hijo saltó sin descanso por todo un día. Yo me asusté mucho y, llorando, le dije a mi esposo que no quería ya seguirle haciendo ese tratamiento. 

Si no fuera por la fortaleza de mi esposo, mi hijo no estaría recuperado. Él me dijo que debíamos de seguir adelante. Que confiáramos en la médica. Y así fue. 

A la mañana siguiente, mi hijo amaneció tranquilo y feliz. Como si estuviera curado de todo lo que le molestaba. Todo. 

Su recuperación nos hizo perseverar, y seguir el tratamiento por 6 meses. Y creímos que estaba curado. De todo. 

Al cabo de unos tres meses sin medicamentos, sus síntomas poco a poco retornaban. Fue entonces que mi desespero me hizo retornar a su pediatra, la misma que le había encontrado esas infecciones, y rogarle que le ayudara. Y así fue.

La pediatra le diagnosticó con deficiencia específica de anticuerpos anti polissacarídeos, tras su poca respuesta para Neumococo, le prescribió un tratamiento de inmunoglobulinas.

Primeras infusiones con Inmunoglobulinas

Al día de recibir su primera infusión, su búsqueda por encender las luces de la casa, y chequear sifones de agua, cierre de puertas, todo se fue. Ya no notábamos esos comportamientos. 

Aún con eventuales infecciones de garganta, lo que, al subir la dosis de sus inmunoglobulinas, se fue por completo.

Sus síntomas mejoraban a cada infusión y así se mantenían, hasta la siguiente infusión. 

Hoy, llevamos dos años de infusiones endovenosas mensuales, en dosis de casi 1 gr/kg, y mi hijo, mientras recibe sus infusiones, ya no sabe lo que es sentir dolores de cabeza, ni estómago, ni en manos y pies, ni terrores nocturnos. Sus estereotipias se calmaron; sus tics también. Volvió a la escuela. Tiene amigos. Salimos de paseo. Volvió a escribir sin dolor; y disfrutar de la vida.

Me dedico a ayudar a familias que buscan respuestas. Sé que ni todo lo que parece autismo es autismo, tal cual descrito en la literatura. 

Y ¿Qué es el autismo?

Cómo entender que eso mejora con tratamientos para infecciones, y para la inmunodeficiencia? 

Algunos dicen que eso nunca fue autismo. Pues, y ¿por qué herramientas desarrolladas para el diagnóstico, como ADOS II, lo diagnosticaron? Y ¿qué otra condición te hace aletear por horas, todos los días, y tener el sensorial afectado, además? 

Y si eso es autismo, ¿cuándo empezó? ¿Cuando lloraba, con cólicos, al nacer? ¿Años después? 

Y ¿por qué pasó tantos años sin diagnóstico, aun cuando tantos especialistas lo evaluaron? Fueron más de 40 profesionales. 

¿Por qué lo diagnosticaron con Síndrome de Tourette, si los tics se iban con corticoide? En Tourette, eso no pasa.

¿Por qué etiquetarlos con una síndrome que, además, es inicio y fin, ya que nada de lo que le ayudó a mi hijo es tratamiento autorizado para autismo?

Ojalá pudiéramos, un día, dejar el autismo de lado, y mirarlos como enfermos. Y hacer del autismo un diagnóstico inicial, que llama a mucho más que risperidona y ABA, como formas de tratamiento.

Como dijo la dra Jennifer Franckovich, Reumatóloga Pediatra, pareciera que niños autistas mejoran síntomas autísticos al tratar enfermedades autoinmunes.

¿Será que mi hijo tiene algo autoimmune, y por eso el IVIG, aun en dosis inmunológicas tanto le ayuda? 

¿Será que los anticuerpos que el IVIG le entrega son los que logran llegar a su Sistema nervioso central, y defenderlo de las infecciones de Lyme, ya que esos microorganismos no permiten que el sistema inmune de uno responda adecuadamente? 

Todas preguntas que el tiempo se encargará de responder… Sí, seguimos buscando respuestas.