Fuente: Neurosciencienews – https://neurosciencenews.com/asd-genetics-21814/

Los investigadores han identificado 134 genes asociados con el autismo y una variedad de alteraciones genéticas asociadas con el TEA. En particular, el estudio identificó cambios en las variaciones del número de copias con probables asociaciones con TEA, incluidas las variantes asociadas con el autismo en el 14% de las personas en el espectro autista.

Fuente: Hospital para Niños Enfermos

Investigadores del Hospital para Niños Enfermos (SickKids) han descubierto nuevos genes y cambios genéticos asociados con el trastorno del espectro autista (TEA) en el mayor análisis de secuenciación del genoma completo del autismo hasta la fecha, lo que proporciona una mejor comprensión de la «arquitectura genómica» que subyace a este trastorno.

El estudio, publicado en la revista Cell, utilizó la secuenciación del genoma completo (WGS) para examinar los genomas completos de más de 7,000 personas con autismo, así como de 13,000 hermanos y familiares adicionales.

El equipo encontró 134 genes relacionados con el TEA y descubrió una variedad de cambios genéticos, en particular las variaciones en el número de copias de genes (CNV), que probablemente estén asociadas con el autismo, incluidas las variantes raras asociadas con el TEA en aproximadamente el 14 por ciento de los participantes con autismo.

La mayoría de los datos se extrajeron de la base de datos MSSNG de Autism Speaks, el conjunto de datos de genoma completo de autismo más grande del mundo, que brinda a los investigadores de autismo acceso gratuito y abierto a miles de genomas secuenciados.

«Al secuenciar el genoma completo de todos los participantes, y con una profunda participación de las familias participantes en MSSNG en la formación de nuestras prioridades de investigación, maximizamos el potencial de descubrimiento y permitimos un análisis que abarca todos los tipos de variantes, desde los cambios más pequeños en el ADN hasta los que afectan a cromosomas completos», dice el Dr. Stephen Scherer, Científico Principal de Genética y Biología del Genoma y Jefe de Investigación de SickKids y Director del Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto.

El Dr. Brett Trost, autor principal del artículo e Investigador Asociado en el programa de Genética y Biología del Genoma de SickKids, señala que el uso de WGS permitió a los investigadores descubrir tipos de variantes que de otro modo no habrían sido detectables.

Estos tipos de variantes incluyen reordenamientos complejos de ADN, así como expansiones de repeticiones en tándem, un hallazgo respaldado por investigaciones recientes de SickKids sobre el vínculo entre el autismo y los segmentos de ADN que se repiten muchas veces.

El papel del ADN mitocondrial heredado por la madre también se examinó en el estudio y se encontró que representa el dos por ciento del autismo.

El documento también señala matices importantes en la genética del autismo en familias con un solo individuo con autismo en comparación con familias que tienen múltiples individuos con autismo, conocidas como familias múltiplex.

Sorprendente para el equipo fue que la «puntuación poligénica», una estimación de la probabilidad de que un individuo tenga autismo, calculada al agregar los efectos de miles de variantes comunes en todo el genoma, no fue mayor entre las familias múltiplex.

«Esto sugiere que es más probable que el autismo en familias múltiplex esté relacionado con variantes raras y de gran impacto heredadas de un padre. Debido a que tanto la genética como los rasgos clínicos asociados con el autismo son tan complejos y variados, grandes conjuntos de datos como los que utilizamos son fundamentales para proporcionar a los investigadores una comprensión más clara de la arquitectura genética del autismo», dice Trost.

El equipo de investigación dice que los datos del estudio pueden ayudar a ampliar las investigaciones sobre la variedad de variantes que podrían estar relacionadas con el TEA, así como los esfuerzos para comprender mejor los contribuyentes al 85 por ciento de las personas autistas para las que la causa genética sigue sin resolverse.

En un estudio vinculado de 325 familias con TEA de Terranova publicado este mismo mes en Nature Communications, el equipo del Dr. Scherer descubrió que las combinaciones de factores genéticos espontáneos, hereditarios raros y poligénicos que se unen en el mismo individuo pueden conducir potencialmente a diferentes subtipos de autismo.

Suzanne Lewis, genetista e investigadora del BC Children’s Hospital Research Institute que diagnosticó a muchas de las familias inscritas en el estudio, dijo: «Colectivamente, estos últimos hallazgos representan un gran paso adelante para comprender mejor los complejos circuitos genéticos y biológicos relacionados con los TEA.

«Este rico conjunto de datos también ofrece la oportunidad de profundizar en el examen de otros factores que pueden determinar la probabilidad de que un individuo desarrolle esta compleja afección para ayudar a individualizar futuros enfoques de tratamiento.”

Financiación: La financiación para este estudio fue proporcionada por el Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto, Genome Canadá/Ontario Genomics, Genome BC, Gobierno de Ontario, Institutos Canadienses de Investigación en Salud, Fundación Canadiense para la Innovación, Autism Speaks, Autism Speaks Canadá, Brain Child, Kids Brain Health Network, Fondo Nacional de Investigación de Qatar, Ontario Brain Institute, SFARI y SickKids Foundation.

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