Cariochip Postnatal, Echevarne

Análisis genético CarioChip® de alteraciones cromosómicas. La prueba de análisis clínico CarioChip es una herramienta diagnóstica que permite analizar el genoma humano con el objetivo de identificar las alteraciones cromosómicas responsables de malformaciones congénitas o trastornos intelectuales. El ADN de células fetales o de la sangre del individuo se híbrida sobre un microchip genómico que permite identificar estas alteraciones. Análisis completo del genoma (Whole Genome Microarrays) en High Density con 2.67 millones de marcadores. Analiza SNP’s y regiones no polimórficas. Indicado para casos pediátricos:

Rasgos dismórficos o anomalías congénitas.
Cariotipo normal, pero con manifestación clínica (sospecha de retraso mental o de desarrollo).
Trastorno de espectro autista o alguna manifestación clínica compatible con una alteración cromosómica concreta.
Cariotipo anómalo que requiera estudio molecular detallado para identificar los límites de traslocaciones aparentemente equilibradas, pero con manifestación clínica, y duplicaciones.