Exoma completo TRIO, Synlab

Test genético El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas. La estrategia de secuenciación del exoma permite la captura y secuenciación de la porción codificante del genoma humano. Como los cambios en las regiones codificantes de proteínas son los responsables del 85% de las enfermedades genéticas conocidas, la secuenciación del exoma constituye una potente herramienta en un entorno clínico. Synlab nos ofrece una prueba genética que emplea la secuenciación del Exoma Completo (WES) y su interpretación diagnóstica para ayudar a identificar enfermedades de las que se sospecha un origen hereditario. Los resultados pueden tener implicaciones en el tratamiento y pronóstico del especialista médico. Útil para pacientes con enfermedades complejas, inespecíficas y raras con posible origen genético y/o hereditario.