Exoma Trio – Lorgen – España (solo con prescripción médica)

Se secuencian los exomas de los padres y del paciente índice, lo que permite un análisis comparativo que nos permite aumentar el éxito del diagnostico. 

Exoma-trío es particularmente rentable, porque se minimiza el número de variantes a evaluar y se evitan numerosos y costosos análisis de segregación de variantes individuales.

Recomendado para:

• Pacientes con enfermedades complejas, inespecíficas y raras.
• Alta probabilidad de identificar la causa genética de la enfermedad del paciente.
• Comparación de pacientes y padres, posible análisis de miembros adicionales de la familia (por ejemplo, hermanos)
• Diseño todo incluido elaborado por expertos: que cubre todos los genes de codificación, regiones intrónicas flanqueantes y pérdida o ganancia de regiones genéticas (CNVs).
• Cobertura diagnóstica promedio> 100x con alta uniformidad
• Bioinformática: detección de variantes de novo, heterocigotos compuestos, variantes ligadas a cromosoma x y variantes homocigotas.
• La interpretación incluye variantes de secuencia (variantes de un solo nucleótido (SNV) en pequeñas inserciones / deleciones (INDEL)), variantes de número de copia (CNV) de exones únicos y / o múltiples, y combinaciones de variantes de secuencia y número de copia (SNV + CNV, INDEL + CNV),
• Cada informe es escrito y aprobado por expertos: tenemos más de 20 años de experiencia en el uso de datos NGS para diagnóstico genético.

El informe de resultados incluye:

• Información del paciente:

En el encabezado, resumimos la información del paciente:

1. Nombre, sexo, identificación externa.
2. Fuente de la muestra y fecha de recepción
3. Identificación del paciente asignado internamente
4. Sospecha de diagnóstico o indicación para pruebas genéticas moleculares.
5. Prueba solicitada.

• Resultados:

Esta parte resume los cambios genéticos identificados de acuerdo con las pautas de ACMG, tabulados y ordenados según la relevancia de su enfermedad.

Encontrará una tabla que aborda las variantes causales más probables y proporciona información sobre la cigosidad, la herencia, la frecuencia de alelos en la población, la predicción in silico y nuestra clasificación. También informamos posibles variantes patogénicas y variantes de incertidumbre. Significancia (VUS) potencialmente causante del fenotipo del paciente. Los hallazgos de CNV y la calidad del análisis de CNV son explícitamente descritos.

• Interpretación:

Resumimos el estado actual de la literatura científica para las variantes encontradas. Explicamos y describimos las variantes detectadas y genes afectados en detalle y cómo contribuyen al fenotipo del paciente. Cuanta más información clínica brinde el médico, más precisa será nuestra evaluación.

• Variantes de significado desconocido:

Variantes que tienen una asociación poco clara con el diagnóstico sospechado. Para cada variante de importancia desconocida (VUS), proporcionamos información sobre datos publicados, frecuencia en la población normal y predicciones de patogenicidad dadas por varias predicciones algorítmicas. Estos datos se utilizan para evaluar los posibles cambios en la función de la proteína expresada.

• Relevancia genética:

Explicamos el patrón de herencia de la enfermedad del paciente; la probabilidad de que otros miembros de la familia se vean afectados, el riesgo de enfermedad recurrente en la familia y la medida en que otros miembros de la familia pueden ser portadores no afectados.

• Recomendación:

Se dan recomendaciones clínicas para el médico remitente. Estas son, por ejemplo, opciones de diagnóstico adicionales para el paciente (en caso de un informe negativo), posibles enfoques terapéuticos basados ​​en la (s) variante (s) genética (s) patógena (s) del paciente, o más molecular Pruebas genéticas para miembros de la familia afectados y no afectados (p. ej. análisis de segregación).

Este test incluye dos consultas de asesoramiento genético, una antes de realizar el estudio y otra después de realizar el estudio. Las consultas tienen una duración de 45 minutos.