logo de Enevia Health

Contacto

Exoma Trio – Lorgen – España (solo con prescripción médica)

Este producto solo puede ser suministrado bajo la prescripción de un médico El diagnóstico clásico de exoma-trío se lleva a cabo para diagnosticar a un paciente afectado con padres no afectados. La inclusión de ambos padres no afectados en el análisis aumenta en gran medida las posibilidades de éxito del diagnóstico. Incluye asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba.

Se secuencian los exomas de los padres y del paciente índice, lo que permite un análisis comparativo que nos permite aumentar el éxito del diagnostico. 

Exoma-trío es particularmente rentable, porque se minimiza el número de variantes a evaluar y se evitan numerosos y costosos análisis de segregación de variantes individuales.

Recomendado para:

  • Pacientes con enfermedades complejas, inespecíficas y raras.
  • Alta probabilidad de identificar la causa genética de la enfermedad del paciente.
  • Comparación de pacientes y padres, posible análisis de miembros adicionales de la familia (por ejemplo, hermanos)
  • Diseño todo incluido elaborado por expertos: que cubre todos los genes de codificación, regiones intrónicas flanqueantes y pérdida o ganancia de regiones genéticas (CNVs).
  • Cobertura diagnóstica promedio> 100x con alta uniformidad
  • Bioinformática: detección de variantes de novo, heterocigotos compuestos, variantes ligadas a cromosoma x y variantes homocigotas.
  • La interpretación incluye variantes de secuencia (variantes de un solo nucleótido (SNV) en pequeñas inserciones / deleciones (INDEL)), variantes de número de copia (CNV) de exones únicos y / o múltiples, y combinaciones de variantes de secuencia y número de copia (SNV + CNV, INDEL + CNV),
  • Cada informe es escrito y aprobado por expertos: tenemos más de 20 años de experiencia en el uso de datos NGS para diagnóstico genético.

 

El informe de resultados incluye:

  • Información del paciente:

En el encabezado, resumimos la información del paciente:

  1. Nombre, sexo, identificación externa.
  2. Fuente de la muestra y fecha de recepción
  3. Identificación del paciente asignado internamente
  4. Sospecha de diagnóstico o indicación para pruebas genéticas moleculares.
  5. Prueba solicitada.

 

  • Resultados:

Esta parte resume los cambios genéticos identificados de acuerdo con las pautas de ACMG, tabulados y ordenados según la relevancia de su enfermedad.

Encontrará una tabla que aborda las variantes causales más probables y proporciona información sobre la cigosidad, la herencia, la frecuencia de alelos en la población, la predicción in silico y nuestra clasificación. También informamos posibles variantes patogénicas y variantes de incertidumbre. Significancia (VUS) potencialmente causante del fenotipo del paciente. Los hallazgos de CNV y la calidad del análisis de CNV son explícitamente descritos.

  • Interpretación:

Resumimos el estado actual de la literatura científica para las variantes encontradas. Explicamos y describimos las variantes detectadas y genes afectados en detalle y cómo contribuyen al fenotipo del paciente. Cuanta más información clínica brinde el médico, más precisa será nuestra evaluación.

  • Variantes de significado desconocido:

Variantes que tienen una asociación poco clara con el diagnóstico sospechado. Para cada variante de importancia desconocida (VUS), proporcionamos información sobre datos publicados, frecuencia en la población normal y predicciones de patogenicidad dadas por varias predicciones algorítmicas. Estos datos se utilizan para evaluar los posibles cambios en la función de la proteína expresada.

  • Relevancia genética:

Explicamos el patrón de herencia de la enfermedad del paciente; la probabilidad de que otros miembros de la familia se vean afectados, el riesgo de enfermedad recurrente en la familia y la medida en que otros miembros de la familia pueden ser portadores no afectados.

  • Recomendación:

Se dan recomendaciones clínicas para el médico remitente. Estas son, por ejemplo, opciones de diagnóstico adicionales para el paciente (en caso de un informe negativo), posibles enfoques terapéuticos basados ​​en la (s) variante (s) genética (s) patógena (s) del paciente, o más molecular Pruebas genéticas para miembros de la familia afectados y no afectados (p. ej. análisis de segregación).

 

Este test incluye dos consultas de asesoramiento genético, una antes de realizar el estudio y otra después de realizar el estudio. Las consultas tienen una duración de 45 minutos. 

Laboratorio Lorgen

100% Pago seguro

2.085,00 

Información del producto

Solicitud

Requisitos

Instrucciones

Ejem. Informe

Consentimiento

Laboratorio

Lorgen

Modalidad del test

Kit a domicilio

Tipo de muestra

Saliva

Plazo de entrega de resultados

Desde que el laboratorio recibe la muestra, 8 semanas

Recogida de resultados

El Laboratorio envía los resultados por e-mail al paciente.

Gastos de envío

Pueden variar según la zona de envío

También puede interesarte

Synlab_A200 Intolerancias alimentarias (igG)_1

A200 Intolerancias alimentarias igG, Synlab

Logo Laboratorio Echevarne
Echevarne_Ácidos Grasos Eritrocitarios

Ácidos Grasos Eritrocitarios, Echevarne

calderon_Air test de Sobrecrecimiento Bacteriano SIBO_1

Kit Airtest Aire Aspirado – Sobrecrecimiento Bacteriano (SIBO) – Calderón

calderon_Air tests de intolerancia a la fructosa,lactosaysorbitol_1

Kit Airtest Aire Aspirado – Intolerancia a la Fructosa – Calderón – España

calderon_Air tests de intolerancia a la fructosa,lactosaysorbitol_1

Kit Airtest Aire Aspirado – Intolerancia a la lactosa – Calderón – España

calderon_Air tests de intolerancia a la fructosa,lactosaysorbitol_1

Kit Airtest Aire Aspirado – Intolerancia al Sorbitol – Calderón

Synlab_Alteraciones del sueño1

Alteraciones del sueño, Synlab

laboratorio mosaic diagnostics
Análisis Completo de Heces con Parasitología mosaic diagnostics

Análisis Completo de Heces con Parasitología – Mosaic Diagnostics – España

laboratorio mosaic diagnostics
Análisis Completo de Heces con Parasitología mosaic diagnostics

Análisis Completo de Heces con Parasitología – Mosaic Diagnostics – Latinoamérica

CONTACTO

Responderemos lo antes posible.

ENEVIA HEALTH como Responsable del Tratamiento tratará tus datos con la finalidad de gestionar tu alta como usuario registrado. La base de legitimación es tu consentimiento manifestado en la casilla de aceptación de nuestra política de privacidad. No está prevista la comunicación de los datos, salvo cumplimiento de obligaciones legales. Puedes acceder, rectificar y suprimir tus datos, así como ejercer otros derechos consultando la información adicional y detallada sobre protección de datos en nuestra Política de Privacidad.

Enevia Health, LLC

30 N Gould Ste N, Sheridan, WY 82801, USA

Exclusivo profesionales

Su solicitud será revisada por nuestro equipo.

Nombre de usuario*
Nombre*
Apellidos*
Email*
Título profesional (médico, nutricionista, terapeuta...)*
Nº de colegiado*
Especialidad
Nombre de la práctica clínica*
Dirección de la práctica clínica donde se envíen los kits.*
Contraseña*
Confirmar Contraseña*
ENEVIA HEALTH como Responsable del Tratamiento tratará tus datos con la finalidad de gestionar tu alta como usuario registrado. La base de legitimación es tu consentimiento manifestado en la casilla de aceptación de nuestra política de privacidad. No está prevista la comunicación de los datos, salvo cumplimiento de obligaciones legales. Puedes acceder, rectificar y suprimir tus datos, así como ejercer otros derechos consultando la información adicional y detallada sobre protección de datos en nuestra Política de Privacidad.

Exclusivo Laboratorios

Su solicitud será revisada por nuestro equipo.

Nombre del Laboratorio*
Director del laboratorio*
Director médico laboratorio*
Número de colegiado Director Médico*
Teléfono*
Dirección del Laboratorio*
Localidad*
Provincia*
País*
Email*
Nombre de usuario*
Usado para login
Contraseña*
Confirmar Contraseña*
ENEVIA HEALTH como Responsable del Tratamiento tratará tus datos con la finalidad de gestionar tu alta como usuario registrado. La base de legitimación es tu consentimiento manifestado en la casilla de aceptación de nuestra política de privacidad. No está prevista la comunicación de los datos, salvo cumplimiento de obligaciones legales. Puedes acceder, rectificar y suprimir tus datos, así como ejercer otros derechos consultando la información adicional y detallada sobre protección de datos en nuestra Política de Privacidad.
Grupos de whatsapp

Nuestros grupos son la plataforma ideal para aprender y compartir tus inquietudes científicas sobre los temas de neurodesarrollo

Normas de los grupos:

  1. Sé amable. No se permite la intimidación, el insulto ni enfrentamientos personales.
  2. Respetar la privacidad de todos.
  3. Utilizar información lo más científica y fiable posible, citar fuentes.
  4. Queremos cumplir con las normas de Whatsapp y evitar temas que sabemos llevan a la clausura de grupos, así que os pedimos que en estos grupos no se discutan temas relacionados con VACUNAS, MMS, CDS.

*Nuestro fin es informativo únicamente, no se pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico.

logo de Enevia Health

PLANES DE SUSCRIPCIÓN

Este plan es exclusivo para personas que tienen a su cargo o sufren ellos mismos de alguna patología neurodesarrollo tales como (TEA, TDA, TDAH, TOC, TEL y otros trastornos del aprendizaje, así como síndrome de Rett, síndrome de Tourette, PANS, PANDAS, LYME…

Con este plan podrás beneficiarte de descuentos en más de 100 tests de laboratorio, visitas médicas, supermercados y terapias y tendrás acceso a todos los tests con el MAYOR descuento posible.⁣

Registrar nueva cuenta

Elige tu nivel de membresía