Secuenciación del Exoma Completo – Centogene (solo con prescripción médica)

Recomendamos la Secuenciación del Exoma Completo (WES) para casos complejos y no diagnosticados con sospecha de causas genéticas.

La WES se recomienda convencionalmente cuando los pacientes presentan fenotipos complejos y heterogéneos que sugieren múltiples afecciones o son poco claros o atípicos. También puede recomendarse cuando una prueba genética previa no ha dado resultado. 

Las pruebas clínicas más recientes también apoyan la prueba de WES como prueba de primera línea cuando los síntomas o los antecedentes familiares de un paciente sugieren una causa genética de las enfermedades. Esto es especialmente cierto en el caso de los trastornos del neurodesarrollo, como la discapacidad intelectual, el retraso global del desarrollo y el trastorno del espectro autista, debido al alto rendimiento diagnóstico.

El ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) recomienda el uso de la secuenciación del exoma/genoma como prueba de primer nivel para niños con discapacidad intelectual, retraso del desarrollo o anomalías congénitas múltiples.

Los resultados de las pruebas de WES también pueden conducir a diagnósticos más rápidos, una mejor prevención de enfermedades sintomáticas, tratamientos más específicos o incluso poner fin a la necesidad de algunos procedimientos costosos o invasivos.

Recomendamos especialmente CentoXome para pacientes cuando:

• Los síntomas son muy amplios, complejos o inespecíficos, no apuntan hacia una enfermedad específica o un fenotipo típico. Por ejemplo, pacientes con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, epilepsia
• Se sospecha de desequilibrios cromosómicos, síndromes de microdeleción o microduplicación. Por ejemplo, niños con retraso global del desarrollo y/o anomalías congénitas múltiples, síndrome de DiGeorge
• Sospecha clínica de enfermedad mitocondrial. Por ejemplo, pacientes con debilidad muscular, cardiomiopatía, problemas visuales
• Una presentación grave en el periodo neonatal o infantil. Por ejemplo, neonatos y niños gravemente enfermos en unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos (UCIN y UCIP, respectivamente)
• Las pruebas genéticas previas no proporcionaron un diagnóstico concluyente. Por ejemplo, paciente con retraso del neurodesarrollo, con hermanos afectados de forma similar, y pruebas negativas con microarrays
• Necesidad de una alternativa económica a la secuenciación del genoma completo (WGS)

Este test puede realizarse según el enfoque de: 

Test genético Solo: En este enfoque, se realiza la prueba genética únicamente en el paciente, sin incluir a sus padres biológicos. Este tipo de test puede ser útil para identificar mutaciones genéticas heredadas o de novo en el individuo afectado, y puede proporcionar información relevante para el diagnóstico y tratamiento de una variedad de enfermedades y trastornos genéticos. Sin embargo, al no incluir a los padres en la prueba, no es posible determinar si una mutación específica es heredada o de novo, lo que puede limitar la interpretación de los resultados en ciertos casos.

Test genético Dúo: En el enfoque dúo, se realiza la prueba genética tanto en el paciente como en uno de sus padres biológicos, generalmente el que presenta síntomas o antecedentes familiares relacionados con la condición que se está investigando. Este tipo de test puede ser útil para establecer si una mutación genética específica es heredada o de novo, y para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades y trastornos que siguen un patrón de herencia dominante. No obstante, al no incluir a ambos padres, la interpretación de los resultados puede ser más limitada en comparación con el enfoque trío.

Test genético Trío: En el enfoque trío, se realiza la prueba genética en el paciente y sus dos padres biológicos. Este tipo de test es especialmente útil para identificar mutaciones de novo y para obtener una comprensión más completa de la herencia y la contribución genética a la condición del paciente. Al analizar el genoma de los dos padres, es posible determinar si una mutación es heredada o de novo y también identificar variantes genéticas que siguen patrones de herencia recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. Este enfoque proporciona la información más completa y precisa para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y trastornos genéticos.

Si desea descargar los archivos de los resultados de la prueba que realizó, debe hacerlo dentro de un mes después de recibirlos. De lo contrario, el laboratorio le cobrará un costo adicional por el servicio de descarga.