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En esta sección encontrarás un conjunto de artículos con información útil para diferentes patologías.

La importancia de las pruebas genéticas en el diagnóstico y tratamiento de trastornos del espectro autista y otras patologías del neurodesarrollo
12 de mayo de 2023
Conoce los casos de Lucas, Martina y Sofía y cómo gracias a las pruebas genéticas llegaron a un diagnóstico y a un tratamiento. Hoy en día, la genética juega un papel crucial en nuestra comprensión de las patologías del neurodesarrollo, como los trastornos del espectro autista (TEA). En Enevia Health, ofrecemos una variedad de pruebas genéticas, como el exoma clínico,...
Post gen shank3-blog-01
El gen SHANK3 y el Autismo
20 de enero de 2023
¿Has oído hablar del gen SHANK3? El gen SHANK3 es uno de los genes más estudiados en relación con el autismo. Se encuentra en el cromosoma 22 y codifica para una proteína que se encuentra en las sinapsis (puntos de comunicación entre las células cerebrales) y juega un papel importante en la comunicación entre las células cerebrales. Las mutaciones en...
El Estudio de Secuenciación del Genoma Completo del Autismo más grande del mundo revela 134 genes relacionados con el Autismo
6 de enero de 2023
Fuente: Neurosciencienews – https://neurosciencenews.com/asd-genetics-21814/ Los investigadores han identificado 134 genes asociados con el autismo y una variedad de alteraciones genéticas asociadas con el TEA. En particular, el estudio identificó cambios en las variaciones del número de copias con probables asociaciones con TEA, incluidas las variantes asociadas con el autismo en el 14% de las personas en el espectro autista. Fuente: Hospital...

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