Para ciertos pacientes, la combinación de síntomas no le permite al médico identificar un diagnóstico potencial. En casos tan desafiantes, a menudo se elige una estrategia de diagnóstico gradual, lo que hace que las pruebas sean complejas, tediosas, costosas y, a menudo, ni siquiera concluyentes. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en el tratamiento y la calidad de vida del paciente.
Para estos casos, el uso de WES tiene ventajas sobre las pruebas genéticas inicialmente más específicas. Mientras que tales pruebas genéticas dirigidas se enfocan en un solo gen o en un conjunto limitado de genes predeterminados, las pruebas del Exoma (WES) examinan las regiones codificantes de proteínas en el genoma (exones) simultáneamente. Se estima que la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades (alrededor del 85%) se encuentran dentro de los exones.
Esta falta de sesgo permite también identificar variantes que causan enfermedades en genes que se pasarían por alto con enfoques específicos.
El servicio de secuenciación de exomas completo de LORGEN GP, ofrece una solución en un solo paso precisa y rentable, con un alto rendimiento de diagnóstico.
Incluye:
- Análisis de hasta 4 patologías del listado de patologías más comunes.
- Asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba.
¿Qué se analiza en esta prueba?
Análisis por ultrasecuenciación (NGS) de las regiones exónicas e intrónicas adyacentes para la detección de variantes puntuales y posibles variaciones en número de copia (CNV).
Se analizan y priorizan los cambios en los genes asociados a los fenotipos clínicos seleccionados, así como cambios patogénicos y probablemente patogénicos detectados en los más de 23.000 genes que pudieran estar asociados con el fenotipo del paciente.
Posibilidad de combinaciones
El especialista o paciente podrá dirigir el exoma hacia alguna o algunas de
las patologías mencionadas en el listado de las patologías más comunes o la patología que señale el especialista.
En el caso que se desee añadir más patologías a las 4 ya incluidas en el tests, cada patología extra tendrá un costo adicional de 50 EUR, para agregar patologías a este test debe informar a Enevia Health.
Listado de patologías más comunes
- Estudio Cancer Hereditario (mama, colon, neurofibromatosis, paraganglioma, medular, gástrico, etc)
- Estudio genético Ataxias
- Estudio genético Enfermedad de Charcot Marie Tooh
- Estudio genético Demencias/ELA
- Estudio genético Distonias
- Estudio genético Miopatías
- Estudio genético Encefalopatías Epilepticas/Trastornos Epilepticos
- Estudio genético Paraplegias Espásticas Familiares
- Estudio genético Enfermedad Mitocondrial, incluye ADNmt y Genes nucleares
- Estudio genético de alteraciones del movimiento, CMT, Ataxias, HSP, Parkinson, Distonias, etc.
- Estudio genético Microcefalia/Macrocefalia/Malformaciones craneales
- Estudio genético Diabetes (tipo Mody incluida)
- Estudio genético Alteraciones Esqueléticas
- Estudio genético Enfermedad de Ehlers Danlos y Alteraciones del tejido concectivo
- Estudio genético Malformaciones/Alteraciones del desarrollo cerebral
- Estudio genético Enfermedad de Parkinson
- Estudio genético retraso del neurodesarrollo, Discapacidad Intelectual, Autismo, Dismorfias, Trastornos de la glicosilación, alteraciones peroxisomales, alteraciones lisosomales, etc
- Estudio genético Dismorfias
- Estudio genético alteraciones craneales, alteraciones del desarrollo cerebral, alteraciones del SNV, trastornos epilépticos, retraso del neurodesarrollo (DI, TEA, Dismorfias, etc), alteraciones metabólicas.
- Estudio genético Cardiología, incluye alteraciones estructurales, vasculares y conducción cardiaca
- Estudio genético Enfermedad Pulmonar
- Estudio genético Enfermedad Oftalmológica
- Estudio genético Fertilidad Femenina/Masculina/independiente del sexo
- Estudio genético patología Hepática
- Estudio genético Hipoacusia
- Estudio genético Enfermedad Metabólica
- Estudio genético Ciliopatías
- Estudio genético Enfermedad del Sistema inmune
- Estudio genético Hematológico
- Estudio genético Dermatológico
- Estudio genético Nefrológico
- Estudio genético Recién nacido enfermo o en UCI (hasta 24 meses)
- Estudio genético Errores congénitos del metabolismo
- Estudio genético para Parálisis Cerebral
- Estudio genético para Artrogriposis
- Estudio genético para CPK elevada como único síntoma
- Estudio genético ICTUS
- Estudio genético para Talla Baja (incluye MLPA para gen SHOX)
- Estudio genético para Hipertensión
- Estudio genético para Hipercolesterolemia
