Homocisteinuria MTHFR, Synlab

Test genético. Útil para evaluar la causa de concentraciones elevadas de homocisteína; en algunas ocasiones para evaluar el riesgo de trombosis o enfermedad cardiovascular (ECV) prematura. ¿Cuándo hacer el análisis? Cuando existen concentraciones elevadas de homocisteína; en algunas ocasiones cuando un familiar cercano tiene una mutación del gen de la MTHFR o ha desarrollado ECV prematura o trombosis a una edad temprana. Sólo un pequeño porcentaje de casos con concentraciones elevadas de homocisteína son debidos a causas hereditarias. Entre estos, las mutaciones MTHFR C677T y A1298C se encuentran entre las más frecuentes.

Si una persona tiene dos copias del gen mutado C677T para la MTHFR (homocigoto) o bien una copia del gen C677T y una copia del gen A1298C, es probable que las concentraciones elevadas de homocisteína se deban a estas mutaciones hereditarias, o que éstas mutaciones contribuyan a ello.

La presencia de dos copias del gen MTHFR A1298C generalmente no se asocia con concentraciones elevadas de homocisteína.
Si el resultado de la prueba es negativo, significa que no se detectaron las mutaciones C677T y A1298C, y las concentraciones elevadas de homocisteína seguramente se deban a otras causas. Con la prueba más generalmente utilizada no se detectan otras mutaciones, mucho menos frecuentes, del gen de la MTHFR.

Las personas con mutaciones en el gen de la MTHFR y otros factores de riesgo de trombosis, como el Factor V Leiden o la mutación PT 20210, pueden presentar un mayor riesgo de trombosis.