Test Tamiz Neonatal Ampliado- 140 enfermedades – Tamizmas – España

Los errores congénitos del metabolismo son un grupo de patologías que afectan el metabolismo y pueden causar daño en diferentes órganos del cuerpo. Estas patologías son heredadas y pueden afectar a personas de todas las edades y etnias. El Tamiz Neonatal es diferente a la prueba del talón que se realiza a los neonatos, el tamiz neonatal ampliado analiza 140 enfermedades tratables.

Es importante detectar estos errores congénitos del metabolismo lo antes posible, ya que muchos de ellos tienen tratamiento y pueden ser tratados con éxito si se detectan temprano. El test que os ofrecemos analiza 140 patologías diferentes, todas ellas tratables, lo que significa que puedes estar seguro de que si se detecta algún problema, hay una solución disponible.

La prueba es muy sencilla de realizar y se puede hacer en casa con una muestra de sangre capilar, que se extrae del dedo. No es necesario ir al hospital o al laboratorio, lo que lo hace muy cómodo y conveniente.

Es especialmente importante descartar estas patologías en aquellos que hayan sido diagnosticados con autismo, ya que algunas de las patologías tienen síntomas similares y pueden ser confundidas con el autismo. Este test puede ayudar a descartar estas patologías y obtener un diagnóstico preciso.

Consideraciones previas

  • Hay que Especificar en el formulario si se esta tomando alguna medicación.
  • Si se ha recibido una transfusión de sangre hay que esperar mínimo 72 horas antes de realizar la prueba.

Listado de todas las enfermedades que se evalúan en el test

  1. Hipotiroidismo congénito
  2. Hipertirotropinemia
  3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal
  4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
  5. Fibrosis quística
  6. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
  7. Enfermedad de Hemoglobina S
  8. Enfermedad de Hemoglobina C
  9. Enfermedad de Hemoglobina S/C
  10. Enfermedad de Hemoglobina E
  11. Enfermedad de Hemoglobina D
  12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
  13. Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia
  14. Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia
  15. Enfermedad de Hemoglobina H
  16. Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
  17. Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
  18. Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia
  19. Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
  20. Beta talasemia mayor
  21. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
  22. Síndrome de Hiperalimentación
  23. Deficiencia de Vitamina B12
  24. Atrofia Girata
  25. Defectos De La Síntesis/Ingesta De Vitamina B12 Materna
  26. Acidemia 2-Metil 3-Hidroxibutirica
  27. 2-4 Dienoil-CoA Reductasa
  28. Deficiencia Sistémica de Carnitina
  29. Defectos de Síntesis/Ingesta de Carnitina Materna
  30. 2-Metilbutirilglicinuria 2MBG
  31. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
  32. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
  33. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
  34. Hiperfenilalaninemia benigna
  35. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
  36. Alcaptonuria
  37. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
  38. Iminoglicinuria Familiar
  39. Enfermedad de Hártnup
  40. Hidroxiprolinemia
  41. Hiperleucina-Isoleucinemia
  42. Iminoglicinuria
  43. Aciduria 2-Cetoadipidica
  44. Lisinuria con intolerancia a proteínas
  45. Aciduria 3-Metil Glutacónica
  46. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
  47. Aciduria Mevalónica
  48. Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
  49. Valinemia
  50. Enfermedad de Cánavan
  51. Sarcosinemia
  52. Cistationinuria
  53. Hiperprolinemia Tipo I
  54. Hiperprolinemia Tipo II
  55. Sacaropinuria
  56. Aciduria Xanturénica
  57. Aciduria Formiminoglutámica
  58. Glutationuria
  59. Histidinemia
  60. Homocarnosinosis
  61. Histidinuria
  62. Hidroxilisinuria
  63. Triptofanuria
  64. Aciduria Beta-aminoisobutírica
  65. Acidemia Pipecólica
  66. Amonoaciduria Imidazolica
  67. Hiperglicinuria (cetósica)
  68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa
  69. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
  70. Cistinuria
  71. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
  72. Deficiencia de Aminoacilasa I
  73. Aciduria 4-HidroxiButirica
  74. Lisinuria
  75. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
  76. 5-Oxoprolinuria
  77. Tirosinemia secundaria Disfunción hepática
  78. Tirosinemia Transitoria Neonatal
  79. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)
  80. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)
  81. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)
  82. Argininemia
  83. Acidemia Arginosuccínica
  84. Citrulinemia Por Deficiencia De Arginosuccinato Sintetasa
  85. Citrulinemia Por Deficiencia De Citrina
  86. Síndrome Triple HHH
  87. Homocistinuria
  88. Hipermetioninemia Neonatal
  89. Hiperglicinemia No Cetósica
  90. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Clásica
  91. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Intermedia
  92. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
  93. Acidemia Glutárica Tipo I
  94. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-Coa- Liasa
  95. Deficiencia De Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
  96. Acidemia Isovalérica
  97. Acidemia Malónica
  98. Acidemia metilmalónica mut-
  99. Acidemia metilmalónica mut 0
  100. Acidemia Propiónica
  101. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
  102. Acidemia Etilmalónica
  103. Deficiencia multiple de Carboxilasas
  104. Deficiencia de Biotinidasa
  105. Deficiencia de Fumarasa
  106. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
  107. Deficiencia de Piruvato carboxilasa
  108. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
  109. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
  110. Síndrome de Leigh
  111. Síndrome Zellweger-Like
  112. Síndrome Zellweger
  113. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
  114. Refsum Infantil
  115. Adrenoleucodistrofía Neonatal
  116. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
  117. Deficiencia de Proteína Trifuncional
  118. Deficiencia de LCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga)
  119. Deficiencia de 3-Hidroxi-Acil CoA Deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
  120. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)
  121. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
  122. Deficiencia de VLCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena muy larga)
  123. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa
  124. Sucrosuria
  125. Aciduria D-Glicérica
  126. Intolerancia a Lactosa
  127. Deficiencia de Galactoquinasa
  128. Deficiencia de Galactosa Epimerasa
  129. Fructosuria
  130. Galactosemia Transitoria
  131. Galactosemia Variante Duarte
  132. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
  133. Síndrome de Lesch-Nyhan
  134. Deficiencia de Dihidropirimidasa
  135. Aciduria Orótica
  136. Dihidropirimiduria
  137. Xantinuria
  138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa
  139. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa
  140. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa
Laborarotio TamizMas

100% Pago seguro

Información del producto

Requisitos

Consentimiento

Laboratorio

TamizMas

Modalidad del test

Kit de recogida de muestra en casa

Tipo de muestra

Orina
Sangre capilar (se extrae del dedo)

Plazo de entrega de resultados

22 días hábiles

Recogida de resultados

Los resultados se comunican via email

Gastos de envío

España- Incluidos

Instrucciones adicionales

Proceso de compra: una vez adquirido el producto, pasadas 24-48 horas (días laborables) recibirá en su domicilio el kit de recogida de muestra.

Siga las instrucciones de recogida de la muestra y rellene el formulario.

Para  organizar la recogida de la muestra, hay que solicitarlo a través de un código QR o del enlace que puede encontrar en la solicitud. Enlace: http://resources.shipeu.com/orders/schedule-order-pickup.php Al activar el código QR o hacer clic el enlace, se le abrirá un formulario.

Rellene TODOS los campos  para programar la recogida.

Al enviar esta información, se generará una ETIQUETA que ha de imprimir y pegar en la bolsa de correo exprés que ha recibido con el kit.

Importante: No mandar el sobre de correos sin la etiqueta.

Si ha tenido algún problema y no ha generado la etiqueta, contacte con Enevia Health.

 

Más información

PDF 1 – Instrucciones de recolección de muestra

PDF 2 – Formulario TamizMas

PDF 3 – Preguntas frecuentes

  1. Toma de muestra para Tamiz Neonatal

toma-de-muestra-para-tamiz-neonatal

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