Test Tamiz Neonatal Ampliado- 140 enfermedades – Tamizmas – España

Es importante detectar estos errores congénitos del metabolismo lo antes posible, ya que muchos de ellos tienen tratamiento y pueden ser tratados con éxito si se detectan temprano. El test que os ofrecemos analiza 140 patologías diferentes, todas ellas tratables, lo que significa que puedes estar seguro de que si se detecta algún problema, hay una solución disponible.

La prueba es muy sencilla de realizar y se puede hacer en casa con una muestra de sangre capilar, que se extrae del dedo. No es necesario ir al hospital o al laboratorio, lo que lo hace muy cómodo y conveniente.

Es especialmente importante descartar estas patologías en aquellos que hayan sido diagnosticados con autismo, ya que algunas de las patologías tienen síntomas similares y pueden ser confundidas con el autismo. Este test puede ayudar a descartar estas patologías y obtener un diagnóstico preciso.

Consideraciones previas

• Hay que Especificar en el formulario si se esta tomando alguna medicación.
• Si se ha recibido una transfusión de sangre hay que esperar mínimo 72 horas antes de realizar la prueba.

Listado de todas las enfermedades que se evalúan en el test

1. Hipotiroidismo congénito
2. Hipertirotropinemia
3. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal
4. Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
5. Fibrosis quística
6. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
7. Enfermedad de Hemoglobina S
8. Enfermedad de Hemoglobina C
9. Enfermedad de Hemoglobina S/C
10. Enfermedad de Hemoglobina E
11. Enfermedad de Hemoglobina D
12. Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
13. Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia
14. Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia
15. Enfermedad de Hemoglobina H
16. Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
17. Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
18. Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia
19. Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
20. Beta talasemia mayor
21. Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
22. Síndrome de Hiperalimentación
23. Deficiencia de Vitamina B12
24. Atrofia Girata
25. Defectos De La Síntesis/Ingesta De Vitamina B12 Materna
26. Acidemia 2-Metil 3-Hidroxibutirica
27. 2-4 Dienoil-CoA Reductasa
28. Deficiencia Sistémica de Carnitina
29. Defectos de Síntesis/Ingesta de Carnitina Materna
30. 2-Metilbutirilglicinuria 2MBG
31. Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
32. Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
33. Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
34. Hiperfenilalaninemia benigna
35. Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
36. Alcaptonuria
37. Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
38. Iminoglicinuria Familiar
39. Enfermedad de Hártnup
40. Hidroxiprolinemia
41. Hiperleucina-Isoleucinemia
42. Iminoglicinuria
43. Aciduria 2-Cetoadipidica
44. Lisinuria con intolerancia a proteínas
45. Aciduria 3-Metil Glutacónica
46. Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
47. Aciduria Mevalónica
48. Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
49. Valinemia
50. Enfermedad de Cánavan
51. Sarcosinemia
52. Cistationinuria
53. Hiperprolinemia Tipo I
54. Hiperprolinemia Tipo II
55. Sacaropinuria
56. Aciduria Xanturénica
57. Aciduria Formiminoglutámica
58. Glutationuria
59. Histidinemia
60. Homocarnosinosis
61. Histidinuria
62. Hidroxilisinuria
63. Triptofanuria
64. Aciduria Beta-aminoisobutírica
65. Acidemia Pipecólica
66. Amonoaciduria Imidazolica
67. Hiperglicinuria (cetósica)
68. Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa
69. Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
70. Cistinuria
71. Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
72. Deficiencia de Aminoacilasa I
73. Aciduria 4-HidroxiButirica
74. Lisinuria
75. Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
76. 5-Oxoprolinuria
77. Tirosinemia secundaria Disfunción hepática
78. Tirosinemia Transitoria Neonatal
79. Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)
80. Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)
81. Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)
82. Argininemia
83. Acidemia Arginosuccínica
84. Citrulinemia Por Deficiencia De Arginosuccinato Sintetasa
85. Citrulinemia Por Deficiencia De Citrina
86. Síndrome Triple HHH
87. Homocistinuria
88. Hipermetioninemia Neonatal
89. Hiperglicinemia No Cetósica
90. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Clásica
91. Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Intermedia
92. Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
93. Acidemia Glutárica Tipo I
94. Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-Coa- Liasa
95. Deficiencia De Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
96. Acidemia Isovalérica
97. Acidemia Malónica
98. Acidemia metilmalónica mut-
99. Acidemia metilmalónica mut 0
100. Acidemia Propiónica
101. Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
102. Acidemia Etilmalónica
103. Deficiencia multiple de Carboxilasas
104. Deficiencia de Biotinidasa
105. Deficiencia de Fumarasa
106. Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
107. Deficiencia de Piruvato carboxilasa
108. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
109. Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
110. Síndrome de Leigh
111. Síndrome Zellweger-Like
112. Síndrome Zellweger
113. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
114. Refsum Infantil
115. Adrenoleucodistrofía Neonatal
116. Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
117. Deficiencia de Proteína Trifuncional
118. Deficiencia de LCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga)
119. Deficiencia de 3-Hidroxi-Acil CoA Deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
120. Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)
121. Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
122. Deficiencia de VLCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena muy larga)
123. Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa
124. Sucrosuria
125. Aciduria D-Glicérica
126. Intolerancia a Lactosa
127. Deficiencia de Galactoquinasa
128. Deficiencia de Galactosa Epimerasa
129. Fructosuria
130. Galactosemia Transitoria
131. Galactosemia Variante Duarte
132. Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
133. Síndrome de Lesch-Nyhan
134. Deficiencia de Dihidropirimidasa
135. Aciduria Orótica
136. Dihidropirimiduria
137. Xantinuria
138. Deficiencia de Adenosina Deaminasa
139. Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa
140. Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa