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USA
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Análisis de microarrays cromosómicos con CentoArray. Se sabe que las variaciones citogénicas causan una amplia gama de trastornos del desarrollo, principalmente anomalías congénitas y del neurodesarrollo.
Se recomienda el análisis de microarrays cromosómicos (CMA) para analizar variaciones citogénicas en pacientes que sufren retrasos inexplicables en el desarrollo, discapacidades intelectuales, trastornos del espectro autista y/o malformaciones congénitas múltiples.
La solución basada en microarrays de CENTOGENE, CentoArray, permite la detección en todo el genoma de nuevas aberraciones estructurales conocidas, variaciones en el número de copias (CNV), desequilibrios cromosómicos, regiones que exhiben pérdida/ausencia de heterocigosidad (LOH), isodisomía uniparental (UPD) y mosaicismo.
CentoArray: ventajas clave
ALTA RESOLUCIÓN Y AMPLIA COBERTURA. Espaciado optimizado de las sondas, centrándose en regiones exónicas para proporcionar la mejor cobertura de variantes de enfermedades citogenéticas.
CONTENIDO CENTRADO EN ENFERMEDADES. Plataforma diseñada para representar los últimos conocimientos clínicos y genéticos con más de 4800 genes citogénicos relevantes basados en las bases de datos ClinGen, DDG2P, ClinVar, PharmGKB, NHGRI-EBI y GWAS.
ANÁLISIS DE CALIDAD CON UNA AMPLIA GAMA DE TIPOS DE MUESTRAS.. Entrega de análisis de alta calidad a través de una amplia gama de muestras que incluyen CentoCard® , sangre con EDTA, ADN listo para usar, hisopo bucal, vellosidades crónicas y líquido amniótico.
¿Cuándo se recomienda CentoArray?
Características y rendimiento
| Características | Análisis citogenético de todo el genoma para detectar aberraciones estructurales, como CNV, desequilibrios cromosómicos, LOH, UPD y mosaicismo. |
| Marcadores t
otales (polimórficos) |
1,8 millones de marcadores SNP |
| Resolución de detección de CNV | >25kb para pérdida de número de copias
>200kb para ganancia de número de copias |
| Detección de AOH/LOH | >3 MB |
| Detección de mosaicismo | Hasta 30% |
| Resolución del nivel de exón para | ~4800 genes citogénicos relevantes |
| Requisitos de muestra | CentoCard, sangre con EDTA, |
Argentina:
Laboratorio IICT LABS
Fundación Bioabordajes del Autismo:
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Informes: autismobio@gmail.com
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Asesoría nutricional biomédica
Maestría en Discapacidad
Presidente de la Fundación Bioabordajes del Autismo.
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Nuestros grupos son la plataforma ideal para aprender y compartir tus inquietudes científicas sobre los temas de neurodesarrollo
*Nuestro fin es informativo únicamente, no se pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico.
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