CentoArray: ventajas clave
ALTA RESOLUCIÓN Y AMPLIA COBERTURA. Espaciado optimizado de las sondas, centrándose en regiones exónicas para proporcionar la mejor cobertura de variantes de enfermedades citogenéticas.
CONTENIDO CENTRADO EN ENFERMEDADES. Plataforma diseñada para representar los últimos conocimientos clínicos y genéticos con más de 4800 genes citogénicos relevantes basados en las bases de datos ClinGen, DDG2P, ClinVar, PharmGKB, NHGRI-EBI y GWAS.
ANÁLISIS DE CALIDAD CON UNA AMPLIA GAMA DE TIPOS DE MUESTRAS.. Entrega de análisis de alta calidad a través de una amplia gama de muestras que incluyen CentoCard® , sangre con EDTA, ADN listo para usar, hisopo bucal, vellosidades crónicas y líquido amniótico.
¿Cuándo se recomienda CentoArray?
- Como análisis de primer paso para casos de retrasos en el desarrollo inexplicables, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y/o malformaciones congénitas múltiples
- Para análisis de deleción/duplicación de genes extremadamente grandes donde con frecuencia se informan deleciones importantes que involucran grandes segmentos de genes, regiones intergénicas flanqueantes o genes vecinos.
- Para diagnosticar disomía uniparental (UPD) y regiones que exhiben pérdida/ausencia de heterocigosidad (LOH)
- Junto con la secuenciación del exoma completo para complementar CNV grandes. CentoArray se puede solicitar como un análisis paso a paso después de CentoXome o juntos como un enfoque de un solo paso.
Características y rendimiento
| Características |
Análisis citogenético de todo el genoma para detectar aberraciones estructurales, como CNV, desequilibrios cromosómicos, LOH, UPD y mosaicismo. |
| Marcadores t
otales (polimórficos) |
1,8 millones de marcadores SNP |
| Resolución de detección de CNV |
>25kb para pérdida de número de copias
>200kb para ganancia de número de copias |
| Detección de AOH/LOH |
>3 MB |
| Detección de mosaicismo |
Hasta 30% |
| Resolución del nivel de exón para |
~4800 genes citogénicos relevantes |
| Requisitos de muestra |
CentoCard, sangre con EDTA, |
Si desea descargar los archivos de los resultados de la prueba que realizó, debe hacerlo dentro de un mes después de recibirlos. De lo contrario, el laboratorio le cobrará un costo adicional por el servicio de descarga.
