Exoma Completo – Neuroinmune Metabólico – Lorgen – Latinoamérica

¿Qué es una prueba de Exoma?

La prueba del Exoma es un tipo de análisis genético que secuencia todos los exones y regiones intrónicas adyacentes, para los más de 23.000 genes que codifican para proteínas en la especie humana, y de este modo poder identificar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades.

¿Por qué es importante realizarse un test de Exoma?

Se estima que aproximadamente el 85% de las variantes genéticas que causan enfermedades se encuentran en el Exoma. Estos estudios nos permiten identificar variantes que causan enfermedades en genes que podrían pasarse por alto, si solamente usamos un enfoque tradicional en los estudios genéticos.

Personalización del Tratamiento y Manejo del Paciente:

• Tratamiento Dirigido: Conocer la etiología genética de la condición del paciente permite personalizar las intervenciones terapéuticas, mejorando así las perspectivas y calidad de vida del paciente.  Además, durante nuestras consultas Pre-Test, nuestro equipo de genetistas podrá incluir en el estudio, fenotipos adicionales del paciente, como, por ejemplo, alteraciones Neuromusculares, Dismorfias, Alteraciones esqueléticas, Trastornos epilépticos etc.
• Manejo Integral: Entender la base genética permite tratar de una manera integral al paciente.
• Evaluación del Sistema Inmune y Metabólico: Cada vez hay más interés en estudiar las disfunciones inmunológicas y/o metabólicas en los pacientes con patologías del neurodesarrollo. La prueba de Exoma puede revelar variantes genéticas que afectan estos sistemas, lo que es vital para el manejo integral del paciente y para asegurar que estas áreas no están comprometidas.

Exclusión de Enfermedades Genéticas: 

Algunas condiciones genéticas pueden manifestar síntomas neurológicos que se asemejan a las patologías del neurodesarrollo. La prueba de Exoma completo permite identificar o descartar estas enfermedades, lo que es crucial para evitar diagnósticos erróneos y proporcionar el tratamiento adecuado.

Prueba de Exoma Completo del Laboratorio Lorgen

Centro de Estudios Genéticos con más de 20 años de experiencia en Diagnóstico molecular clínico. Los pilares fundamentales de Lorgen GP se sustentan en una amplia experiencia, tecnología propia y de última generación, un equipo de profesionales con alta cualificación, una amplia cartera de servicios en estudios genéticos, un constante desarrollo de proyectos de investigación dentro de su área de I+D y un asesoramiento directo para los pacientes y especialistas.

¿Qué hace diferente el Exoma del Laboratorio Lorgen?

Ampliación del fenotipo clásico de autismo al NEUROINMUNEMETABÓLICO: Además de los genes relacionados con el neurodesarrollo, el laboratorio Lorgen estudia aquellos genes relacionados con el SISTEMA INMUNE, el SISTEMA METABÓLICO y el SISTEMA NERVIOSO.

Garantía de Calidad: 

• Sistema integrado de Calidad: certificaciones ISO 9001:2015, ISO 14001:2015 e ISO 45001:2018.
• Sistema de Gestión de Seguridad de la Información: Esquema nacional de seguridad nivel alto y certificaciones ISO 27001, ISO27017, ISO27018, ISO27701, ISO20000-1.
• Acreditaciones: ISO 15189:2012 para estudios de Secuenciación Masiva de última generación (NGS) en Cáncer Hereditario y estudios de Exoma, estudios para deleciones/duplicaciones mediante técnica MLPA y estudio de secuenciación clásica de tipo Sanger.

El Laboratorio Lorgen analiza más de 5.000 genes en profundidad, lo cual facilita la identificación de variantes genéticas vinculadas a estas patologías, mejorando las opciones de diagnóstico, pronóstico y posible tratamiento.*

Informe de Exoma – Lorgen

Lorgen proporciona un informe detallado que incluirá interpretación clínica de las variantes patológicas y de significado incierto encontradas para el Profesional Prescriptor.

El prescriptor puede consultar con el equipo de genetistas si tiene cualquier duda y así el médico tratante puede elaborar un plan médico clínico personalizado, según los resultados de la prueba.

¿Cómo se estructura el informe del Test Exoma?

1. Motivo de estudio
2. Descripción
3. Resultado: Explica las variantes encontradas detallando: (Herencia, Cigosidad, HGVSc/HGVSp, Clasificación ACMG, consecuencia, dbSNP ID, cobertura, etc) 
4. Conclusiones: se explica cada una de las variantes encontradas, aportando información detallada de las alteraciones que se relacionan con cada gen.
5. Metodología
6. Recomendaciones
7. Notas importantes
8. Listado de genes estudiados
9. Bibliografía.