CONTACTO
Responderemos lo antes posible.
Enevia Health, LLC
30 N Gould Ste N, Sheridan, WY 82801,
USA
La secuenciación del exoma proporciona información sobre los genes que codifican proteínas e identifica cambios en el ADN de estas regiones genéticas. Es una solución rentable para diagnosticar casos genéticamente complejos y no diagnosticados con un alto rendimiento diagnóstico.
Incluye asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba.
Para ciertos pacientes, la combinación de síntomas no le permite al médico identificar un diagnóstico potencial. En casos tan desafiantes, a menudo se elige una estrategia de diagnóstico gradual, lo que hace que las pruebas sean complejas, tediosas, costosas y, a menudo, ni siquiera concluyentes. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en el tratamiento y la calidad de vida del paciente.
Para estos casos, el uso de WES tiene ventajas sobre las pruebas genéticas inicialmente más específicas. Mientras que tales pruebas genéticas dirigidas se enfocan en un solo gen o en un conjunto limitado de genes predeterminados, las pruebas del Exoma (WES) examinan las regiones codificantes de proteínas en el genoma (exones) simultáneamente. Se estima que la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades (alrededor del 85%) se encuentran dentro de los exones.
Esta falta de sesgo permite también identificar variantes que causan enfermedades en genes que se pasarían por alto con enfoques específicos.
El servicio de secuenciación de exomas completo de LORGEN GP, ofrece una solución en un solo paso precisa y rentable, con un alto rendimiento de diagnóstico.
Incluye:
¿Qué se analiza en esta prueba?
Análisis por ultrasecuenciación (NGS) de las regiones exónicas e intrónicas adyacentes para la detección de variantes puntuales y posibles variaciones en número de copia (CNV).
Se analizan y priorizan los cambios en los genes asociados a los fenotipos clínicos seleccionados, así como cambios patogénicos y probablemente patogénicos detectados en los más de 23.000 genes que pudieran estar asociados con el fenotipo del paciente.
Posibilidad de combinaciones
El especialista o paciente podrá dirigir el exoma hacia alguna o algunas de
las patologías mencionadas en el listado de las patologías más comunes o la patología que señale el especialista.
En el caso que se desee añadir más patologías a las 4 ya incluidas en el tests, cada patología extra tendrá un costo adicional de 50 EUR, para agregar patologías a este test debe informar a Enevia Health.
Listado de patologías más comunes
Hay que contactar con la entidad colaboradora que desee de su país:
Argentina:
Laboratorio IICT LABS
Fundación Bioabordajes del Autismo
Ecuador:
Doctor Oscar Castro
Perú:
Laboratorio G.F.G
Uruguay:
Doctora Antonella Fanetti
Si en su país no se encuentra un laboratorio colaborador puede coordinar el envío del kit con el equipo de atención al cliente de Enevia Health en atencionalcliente@eneviahealth.com
ARGENTINA
Laboratorio IICT LABS
Calle Mitre 1220
S2000BHX
ROSARIO
SANTA FE, ARGENTINA.
+543414484517
www.iictlabs.com
iict@iictlabs.com
CUIT: 33-70874216-9
Persona de contacto:
Coordinador Franco Pongelli
+543413201729
fpongelli@iictlabs.com
PERÚ
Laboratorio G.F.G
Pasaje El Sauzal. 105 Urb. Los Sauces
(Alt. cdra. 8 av. 8 av. Villarán)
Surquillo, Lima
Perú
+51 989 692 828
Persona de contacto:
Coordinadora de Enevia Health en Perú Giovanna Bejerano
+51 983 514 369
Dirección de atención: Av. Benavides 2426 oficina 202 Miraflores. Lima 15048
Horario de atención: Miércoles 10:30 am a 12:30 pm.
URUGUAY
Doctora Antonella Fanetti De La Hoz
Dirección de consultorios:
Persona de contacto:
Doctora Antonella Fanetti De La Hoz
Número de contacto: +598 99 728 557
Correo: antonellafanetti@gmail.com
Horario: 9:00 AM a 3:00 PM
ECUADOR
Doctor Oscar Castro
Persona de contacto:
Coordinador de Enevia Health en Ecuador: Doctor Oscar Castro
Correo: nutraautism@gmail.com
Horario: 09:00 a 20:00
ARGENTINA
Fundación Bioabordajes del Autismo:
Depto 1ºC
Juan Agustín García 2780
(1419) Villa, Santa Rita.
CABA, Argentina
Informes: autismobio@gmail.com
+54 11 6825-8726
Estudios: bioabordajesdelautismo@hotmail.com
+54 11 5062-0709
Persona de contacto:
Adriana Peralta
Asesoría nutricional biomédica
Maestría en Discapacidad
Presidente de la Fundación Bioabordajes del Autismo.
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Nuestros grupos son la plataforma ideal para aprender y compartir tus inquietudes científicas sobre los temas de neurodesarrollo
*Nuestro fin es informativo únicamente, no se pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico.
Este plan es exclusivo para personas que tienen a su cargo o sufren ellos mismos de alguna patología neurodesarrollo tales como (TEA, TDA, TDAH, TOC, TEL y otros trastornos del aprendizaje, así como síndrome de Rett, síndrome de Tourette, PANS, PANDAS, LYME…
Con este plan podrás beneficiarte de descuentos en más de 100 tests de laboratorio, visitas médicas, supermercados y terapias y tendrás acceso a todos los tests con el MAYOR descuento posible.
Enevia Health siguiendo su compromiso con la salud y el bienestar ha creado otra membresía pensada para todas aquellas personas que necesitan estos test y quieren beneficiarse de las facilidades que ofrece Enevia.
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En esta modalidad NO pagarás membresía anual, podrás comprar en nuestra web pero no podrás beneficiarte de los descuentos que tienen aquellas personas suscritas a uno de nuestros planes.
Estamos trabajando en nuestra web. Para cualquier consulta, puedes comunicarte con nuestro equipo de atención al cliente en atencionalcliente@eneviahealth.com