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Responderemos lo antes posible.
Enevia Health, LLC
30 N Gould Ste N, Sheridan, WY 82801,
USA
El diagnóstico clásico de exoma-trío se lleva a cabo para diagnosticar a un paciente afectado con padres no afectados. La inclusión de ambos padres no afectados en el análisis aumenta en gran medida las posibilidades de éxito del diagnóstico.
Incluye asesoramiento genético antes y después de realizar la prueba.
Se secuencian los exomas de los padres y del paciente índice, lo que permite un análisis comparativo que nos permite aumentar el éxito del diagnostico.
Exoma-trío es particularmente rentable, porque se minimiza el número de variantes a evaluar y se evitan numerosos y costosos análisis de segregación de variantes individuales.
Recomendado para:
El informe de resultados incluye:
En el encabezado, resumimos la información del paciente:
Esta parte resume los cambios genéticos identificados de acuerdo con las pautas de ACMG, tabulados y ordenados según la relevancia de su enfermedad.
Encontrará una tabla que aborda las variantes causales más probables y proporciona información sobre la cigosidad, la herencia, la frecuencia de alelos en la población, la predicción in silico y nuestra clasificación. También informamos posibles variantes patogénicas y variantes de incertidumbre. Significancia (VUS) potencialmente causante del fenotipo del paciente. Los hallazgos de CNV y la calidad del análisis de CNV son explícitamente descritos.
Resumimos el estado actual de la literatura científica para las variantes encontradas. Explicamos y describimos las variantes detectadas y genes afectados en detalle y cómo contribuyen al fenotipo del paciente. Cuanta más información clínica brinde el médico, más precisa será nuestra evaluación.
Variantes que tienen una asociación poco clara con el diagnóstico sospechado. Para cada variante de importancia desconocida (VUS), proporcionamos información sobre datos publicados, frecuencia en la población normal y predicciones de patogenicidad dadas por varias predicciones algorítmicas. Estos datos se utilizan para evaluar los posibles cambios en la función de la proteína expresada.
Explicamos el patrón de herencia de la enfermedad del paciente; la probabilidad de que otros miembros de la familia se vean afectados, el riesgo de enfermedad recurrente en la familia y la medida en que otros miembros de la familia pueden ser portadores no afectados.
Se dan recomendaciones clínicas para el médico remitente. Estas son, por ejemplo, opciones de diagnóstico adicionales para el paciente (en caso de un informe negativo), posibles enfoques terapéuticos basados en la (s) variante (s) genética (s) patógena (s) del paciente, o más molecular Pruebas genéticas para miembros de la familia afectados y no afectados (p. ej. análisis de segregación).
Este test incluye dos consultas de asesoramiento genético, una antes de realizar el estudio y otra después de realizar el estudio. Las consultas tienen una duración de 45 minutos.
Hay que contactar con la entidad colaboradora que desee de su país:
Argentina:
Laboratorio IICT LABS
Fundación Bioabordajes del Autismo
Ecuador:
Doctor Oscar Castro
Perú:
Laboratorio G.F.G
Uruguay:
Doctora Antonella Fanetti
Si en su país no se encuentra un laboratorio colaborador puede coordinar el envío del kit con el equipo de atención al cliente de Enevia Health en atencionalcliente@eneviahealth.com
ARGENTINA
Laboratorio IICT LABS
Calle Mitre 1220
S2000BHX
ROSARIO
SANTA FE, ARGENTINA.
+543414484517
www.iictlabs.com
iict@iictlabs.com
CUIT: 33-70874216-9
Persona de contacto:
Coordinador Franco Pongelli
+543413201729
fpongelli@iictlabs.com
PERÚ
Laboratorio G.F.G
Pasaje El Sauzal. 105 Urb. Los Sauces
(Alt. cdra. 8 av. 8 av. Villarán)
Surquillo, Lima
Perú
+51 989 692 828
Persona de contacto:
Coordinadora de Enevia Health en Perú Giovanna Bejerano
+51 983 514 369
Dirección de atención: Av. Benavides 2426 oficina 202 Miraflores. Lima 15048
Horario de atención: Miércoles 10:30 am a 12:30 pm.
URUGUAY
Doctora Antonella Fanetti De La Hoz
Dirección de consultorios:
Persona de contacto:
Doctora Antonella Fanetti De La Hoz
Número de contacto: +598 99 728 557
Correo: antonellafanetti@gmail.com
Horario: 9:00 AM a 3:00 PM
ECUADOR
Doctor Oscar Castro
Persona de contacto:
Coordinador de Enevia Health en Ecuador: Doctor Oscar Castro
Correo: nutraautism@gmail.com
Horario: 09:00 a 20:00
ARGENTINA
Fundación Bioabordajes del Autismo:
Depto 1ºC
Juan Agustín García 2780
(1419) Villa, Santa Rita.
CABA, Argentina
Informes: autismobio@gmail.com
+54 11 6825-8726
Estudios: bioabordajesdelautismo@hotmail.com
+54 11 5062-0709
Persona de contacto:
Adriana Peralta
Asesoría nutricional biomédica
Maestría en Discapacidad
Presidente de la Fundación Bioabordajes del Autismo.
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USA
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