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El CentoGenome es la herramienta de secuenciación del genoma completo (WGS) más completa del mundo para el diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas. Esta prueba de primera línea combina la tecnología sin reacción en cadena de la polimerasa (PCR) impulsada por una línea de bioinformática CE-IVD y el Biodatabank de CENTOGENE para reducir significativamente el tiempo y los recursos.
Incluye la primera consultoría genética GRATIS por la compra del test.
No puede tomarse la muestra sin antes haber realizado una consulta genética.
El CentoGenome es la solución ideal para el diagnóstico de enfermedades raras y neurodegenerativas. Sirve como prueba de primera línea para identificar un diagnóstico molecular en pacientes con sospecha de trastornos genéticos, o como prueba de segunda línea para pacientes con resultados negativos en pruebas genéticas anteriores. El CentoGenome ofrece una alternativa potencialmente rentable para establecer un diagnóstico molecular en comparación con la realización de múltiples ensayos moleculares independientes.
Estudios recientes, declaraciones y recomendaciones de la Sociedad de Genética Médica sobre la WGS clínica la respaldan como una prueba diagnóstica de primera o segunda línea cuando los síntomas de un paciente o los antecedentes familiares sugieren una causa genética de las enfermedades.
Este es especialmente el caso cuando el diagnóstico clínico se asocia con un alto nivel de heterogeneidad genética y cuando la WGS da como resultado una mejora clínica relevante y es un enfoque más rentable. Por ejemplo, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recomienda el uso de la secuenciación del exoma/genoma como pruebas de primer nivel para niños con discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo o anomalías congénitas múltiples.
Recomendamos especialmente el CentoGenome para pacientes en los siguientes casos:
Los síntomas son muy amplios, complejos o inespecíficos y no apuntan a una enfermedad específica o un fenotipo típico, como:
Las pruebas anteriores no proporcionaron un diagnóstico concluyente, como:
Un diagnóstico rápido es una necesidad médica y no siempre hay tiempo para estrategias de pruebas en serie, como se ve con:
Nuestro estudio más reciente, donde presentamos la mayor cohorte de pacientes que han realizado el WGS en un entorno clínico hasta la fecha, demostró la fortaleza de diagnóstico de WGS como la prueba genética más completa y sus fortalezas en comparación con WES. Los resultados también respaldan que WGS debe considerarse el «estándar de atención» para las pruebas genéticas, así como una prueba independiente de primera línea para pacientes con enfermedades raras.
Este test puede realizarse según el enfoque de:
Test genético Solo: En este enfoque, se realiza la prueba genética únicamente en el paciente, sin incluir a sus padres biológicos. Este tipo de test puede ser útil para identificar mutaciones genéticas heredadas o de novo en el individuo afectado, y puede proporcionar información relevante para el diagnóstico y tratamiento de una variedad de enfermedades y trastornos genéticos. Sin embargo, al no incluir a los padres en la prueba, no es posible determinar si una mutación específica es heredada o de novo, lo que puede limitar la interpretación de los resultados en ciertos casos.
Test genético Dúo: En el enfoque dúo, se realiza la prueba genética tanto en el paciente como en uno de sus padres biológicos, generalmente el que presenta síntomas o antecedentes familiares relacionados con la condición que se está investigando. Este tipo de test puede ser útil para establecer si una mutación genética específica es heredada o de novo, y para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades y trastornos que siguen un patrón de herencia dominante. No obstante, al no incluir a ambos padres, la interpretación de los resultados puede ser más limitada en comparación con el enfoque trío.
Test genético Trío: En el enfoque trío, se realiza la prueba genética en el paciente y sus dos padres biológicos. Este tipo de test es especialmente útil para identificar mutaciones de novo y para obtener una comprensión más completa de la herencia y la contribución genética a la condición del paciente. Al analizar el genoma de los dos padres, es posible determinar si una mutación es heredada o de novo y también identificar variantes genéticas que siguen patrones de herencia recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. Este enfoque proporciona la información más completa y precisa para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y trastornos genéticos.
No puede tomarse la muestra sin antes haber realizado una consulta genética.
Viabilidad de la muestra: 15 días
Incluye la primera consultoría genética GRATIS por la compra del test. Las consultorías genéticas tienen una duración de 45 minutos.
Si desea descargar los archivos de los resultados de la prueba que realizó, debe hacerlo dentro de un mes después de recibirlos. De lo contrario, el laboratorio le cobrará un costo adicional por el servicio de descarga.
Hay que contactar con la entidad colaboradora que desee de su país:
Argentina:
Laboratorio IICT LABS
Fundación Bioabordajes del Autismo
Ecuador:
Doctor Oscar Castro
Perú:
Laboratorio G.F.G
Uruguay:
Doctora Antonella Fanetti
Si en su país no se encuentra un laboratorio colaborador puede coordinar el envío del kit con el equipo de atención al cliente de Enevia Health en atencionalcliente@eneviahealth.com
ARGENTINA
Laboratorio IICT LABS
Calle Mitre 1220
S2000BHX
ROSARIO
SANTA FE, ARGENTINA.
+543414484517
www.iictlabs.com
iict@iictlabs.com
CUIT: 33-70874216-9
Persona de contacto:
Coordinador Franco Pongelli
+543413201729
fpongelli@iictlabs.com
PERÚ
Laboratorio G.F.G
Pasaje El Sauzal. 105 Urb. Los Sauces
(Alt. cdra. 8 av. 8 av. Villarán)
Surquillo, Lima
Perú
+51 989 692 828
Persona de contacto:
Coordinadora de Enevia Health en Perú Giovanna Bejerano
+51 983 514 369
Dirección de atención: Av. Benavides 2426 oficina 202 Miraflores. Lima 15048
Horario de atención: Miércoles 10:30 am a 12:30 pm.
URUGUAY
Doctora Antonella Fanetti De La Hoz
Dirección de consultorios:
Persona de contacto:
Doctora Antonella Fanetti De La Hoz
Número de contacto: +598 99 728 557
Correo: antonellafanetti@gmail.com
Horario: 9:00 AM a 3:00 PM
ECUADOR
Doctor Oscar Castro
Persona de contacto:
Coordinador de Enevia Health en Ecuador: Doctor Oscar Castro
Correo: nutraautism@gmail.com
Horario: 09:00 a 20:00
ARGENTINA
Fundación Bioabordajes del Autismo:
Depto 1ºC
Juan Agustín García 2780
(1419) Villa, Santa Rita.
CABA, Argentina
Informes: autismobio@gmail.com
+54 11 6825-8726
Estudios: bioabordajesdelautismo@hotmail.com
+54 11 5062-0709
Persona de contacto:
Adriana Peralta
Asesoría nutricional biomédica
Maestría en Discapacidad
Presidente de la Fundación Bioabordajes del Autismo.
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Nuestros grupos son la plataforma ideal para aprender y compartir tus inquietudes científicas sobre los temas de neurodesarrollo
*Nuestro fin es informativo únicamente, no se pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico.
Este plan es exclusivo para personas que tienen a su cargo o sufren ellos mismos de alguna patología neurodesarrollo tales como (TEA, TDA, TDAH, TOC, TEL y otros trastornos del aprendizaje, así como síndrome de Rett, síndrome de Tourette, PANS, PANDAS, LYME…
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